All genomic variants

225 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

Variant ID     

Effect     

Chr     

Название     

Патогенность     

Класс     

AscendingГеномные координаты (hg19)     

dbSNP     

CFTR1     

Тип     

Ссылки     

Owner     
0000001757 +/+ 7 CFTRdele2 Патогенный - g.(117120202_117144306)_(117144418_117149087)del - - DEL - Анастасия Коростелева
0000001754 +/+ 7 CFTRdele4-11 Патогенный - g.(117149197_117170952)_(117227888_117230406)del - - CNV - tsimakova_manager
0000001756 +/+ 7 CFTRdele4-11 Патогенный - g.(117149197_117170952)_(117227888_117230406)del - - DEL - Анастасия Коростелева
0000001755 +/+ 7 CFTRdup6b-10 Патогенный - g.(117175466_117176601)_(117199710_117227792)dup - CFTR1:1480 DUP Hantash at al. 2007 Анастасия Коростелева
0000001229 +/+ 7 [R74W;D1270N] Патогенный II [g.117149143C>T;g.117282582G>A] rs115545701; rs11971167 CFTR1:49; CFTR1:537 SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
0000001226 +/. 7 R117H-5T Патогенный - [g.117171029G>A;g.117188683_117188683T[5]] rs78655421 - SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
0000001227 +/. 7 R117H-7T Патогенный - [g.117171029G>A;g.117188683_117188683T[7]] - - SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
0000001230 +/. 7 TG11-T5 Неопределенного значения - [g.117188661_117188662TG[11];g.117188683_117188683T[5]] - - SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
0000001232 +/. 7 TG13-T5 Патогенный - [g.117188661_117188662TG[13];g.117188683_117188683T[5]] - - SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
0000001228 +/. 7 R668C-G576A-D443Y Патогенный II [g.117188812G>T;g.117230454G>C;g.117232223C>T] rs147422190; rs1800098; rs1800100 CFTR1:218; CFTR1:590; CFTR1:764 SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
0000001741 +/+ 7 -741T>G Вероятно доброкачественный - g.117119337T>G rs181008242', this);">rs181008242 CFTR1:1 SNP Bienvenu at al 1993 Анастасия Коростелева
0000001542 +/. 7 M1V Патогенный I g.117120149A>G rs397508328 CFTR1:5 SNP Cheadle et al. 1994 Роман Васильев
0000001262 +/. 7 175delC Патогенный I g.117120191delC rs397508715 CFTR1:13 DEL Verlingue et al. 1995 Роман Васильев
0000001747 +/+ 7 185+1G>T Патогенный I g.117120202G>T rs397508746', this);">rs397508746 CFTR1:893 SNP - Анастасия Коростелева
0000001464 +/+ 7 CFTRdele2,3(21kb) Патогенный I g.117138363_117159446del21084 - CFTR1:687 DEL Dörk et al. 2000 Роман Васильев
0000001721 +/+ 7 W19G Патогенный - g.117144308T>G - - SNP - tsimakova_manager
0000001740 ./. 7 G27X Патогенный - g.117144332G>T rs397508796', this);">rs397508796 CFTR1:20 SNP - Анастасия Коростелева
0000001570 +/. 7 R31C Неопределенного значения - g.117144344C>T rs1800073 CFTR1:860 SNP Gomez Lira et al. 2001 Роман Васильев
0000001359 +/. 7 S42F Патогенный II g.117144378C>T rs143456784 CFTR1:27 SNP Férec et al. 1995 Роман Васильев
0000001736 +/+ 7 296+1G>T Патогенный I g.117144418G>T rs397508243 CFTR1:1130 SNP - Анастасия Коростелева
0000001346 +/. 7 297-1G>A Патогенный I g.117149087G>A rs397508249 - SNP Orozco et al. 2000 Роман Васильев
0000001606 +/. 7 W57R Патогенный - g.117149092T>C rs397508272 CFTR1:731 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.69.html Роман Васильев
0000001316 +/. 7 W57X(TGG>TAG) Патогенный I g.117149093G>A rs397508279 CFTR1:41 SNP Audrézet et al. 1993 Роман Васильев
0000001607 +/. 7 W57X(TGG>TGA) Патогенный I g.117149094G>A rs121909025 CFTR1:1143 SNP Le Maréchal et al. 2001 Роман Васильев
0000001575 +/. 7 R75X Патогенный I g.117149146C>T rs121908749 CFTR1:50 SNP - Роман Васильев
0000001395 +/. 7 365-366insT(359insT) Патогенный I g.117149156dupT rs397508366 CFTR1:1439; CFTR1:52 DUP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.63.html Роман Васильев
0000001739 +/+ 7 W79X Патогенный - g.117149159G>A rs[1] CFTR1:54 SNP Bonizzato at al 1995 Анастасия Коростелева
0000001722 +/+ 7 Y84X Патогенный - g.117149175T>A - - SNP - tsimakova_manager
0000001200 +/. 7 G85E Патогенный - g.117149177G>A rs75961395 CFTR1:55 SNP Castellani et. al., 2008 Роман Васильев
0000001419 +/+ 7 394delTT Патогенный I g.117149185_117149186delTT rs121908769 CFTR1:57 DEL Schwarz et al. 1994 Роман Васильев
0000001427 +/+ 7 406-6T>C Патогенный V g.117170947T>C rs371315549 CFTR1:67 SNP Claustres et al. 1993 Роман Васильев
0000001366 +/. 7 406-1G>A Патогенный I g.117170952G>A rs121908792 CFTR1:885 SNP Wong et al. 2001 Роман Васильев
0000001486 +/+ 7 E92K Патогенный - g.117170953G>A rs121908751 CFTR1:71 SNP Nunes et al. 1993 Роман Васильев
0000001760 +/+ 7 E92A Патогенный - g.117170954A>C - - SNP - Анастасия Коростелева
0000001459 +/. 7 A96E Патогенный - g.117170966C>A rs397508449 CFTR1:1134 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1134 Роман Васильев
0000001563 +/. 7 Q98R Патогенный - g.117170972A>G rs397508464 CFTR1:74 SNP Romey et al. 1995 Роман Васильев
0000001702 +/+ 7 456delC Патогенный - g.117171003delC - - DEL - tsimakova_manager
0000001339 +/. 7 457TAT>G Патогенный I g.117171004_117171006delTATinsG rs121908798 CFTR1:81 INDEL Ravnik-Glavac et al. 1993 Роман Васильев
0000001465 +/. 7 D110H Патогенный - g.117171007G>C rs113993958 CFTR1:84 SNP Dean et al. 1990 Роман Васильев
0000001567 +/. 7 R117C Патогенный - g.117171028C>T rs77834169 CFTR1:88 SNP Dörk et al. 1994 Роман Васильев
0000001723 ?/? 7 R117H Неопределенного значения - g.117171029G>A rs78655421 CFTR1:89 SNP de Nooijer et al. 2011 tsimakova_manager
0000001711 +/+ 7 A120T Патогенный - g.117171037G>A rs201958172 CFTR1:92 SNP Chillón et al. 1994 tsimakova_manager
0000001742 +/+ 7 541del4 Патогенный - g.117171088_117171091delCTCC - CFTR1:97 DEL - Анастасия Коростелева
0000001696 +/+ 7 L138ins Патогенный - g.117171094_117171095insTAC rs752803445 CFTR1:1118 DUP Dork et al.(1997), Chernykh et al. (2010) tsimakova_manager
0000001712 +/+ 7 A141D Патогенный - g.117171101C>A rs397508700 CFTR1:101 SNP Gouya et al. 1997 tsimakova_manager
0000001283 +/. 7 574delA Патогенный I g.117171121delA rs121908770 CFTR1:104 DEL Fanen et al. 1992 Роман Васильев
0000001217 -/. 7 I148T Доброкачественный - g.117171122T>C rs35516286 CFTR1:105 SNP Rohlfs et al. 2002 Роман Васильев
0000001445 +/. 7 604insA Патогенный I g.117171151dupA - - DEL Stepanova et al. 2016 Роман Васильев
0000001196 +/. 7 621+1G>T Патогенный I g.117171169G>T rs78756941 CFTR1:112 SNP Castellani C et. al., 2008 Роман Васильев
0000001710 +/+ 7 624delT Патогенный - g.117174334delT rs397508737 CFTR1:117 DEL Schrijver et al. 2005 tsimakova_manager
0000001752 +/+ 7 663delT Патогенный - g.117174371delT - CFTR1:888 DEL Wong at al.2001 Анастасия Коростелева
0000001732 +/+ 7 681delC Патогенный - g.117174390delC rs397508752 CFTR1:124 DEL Zielenski at al.1995 Анастасия Коростелева
0000001209 +/. 7 711+3A>G Патогенный V g.117174422A>G rs397508761 CFTR1:132 SNP Petreska et al. 1994 Роман Васильев
0000001448 +/. 7 712-1G>T Патогенный I g.117175301G>T rs121908793 CFTR1:135 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.59.html Роман Васильев
0000001709 +/+ 7 718delC Патогенный - g.117175305delC - - DEL - tsimakova_manager
0000001545 +/. 7 P205S Патогенный - g.117175335C>T rs121908803 CFTR1:138 SNP Chillón et al. 1993 Роман Васильев
0000001478 +/. 7 E217G Неопределенного значения - g.117175372A>G rs121909046 CFTR1:844 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.70.html Роман Васильев
0000001557 +/. 7 Q290X Патогенный I g.117176726C>T rs397508808 CFTR1:160 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.65.html Роман Васильев
0000001750 +/+ 7 c.869+2T>G Патогенный - g.117176729T>G - - SNP - Анастасия Коростелева
0000001697 +/+ 7 1027delG Патогенный - g.117180179delG - - DEL - tsimakova_manager
0000001717 +/+ 7 K329X Патогенный - g.117180269A>T - - SNP - tsimakova_manager
0000001124 +/+ 7 R334W Патогенный IV g.117180284C>T rs121909011 CFTR1:180 SNP Antinolo et al. 1997 Тамара Симакова
0000001571 +/. 7 R334L Патогенный - g.117180285G>T rs397508137 CFTR1:632 SNP Dörk et al. 1997 Роман Васильев
0000001201 +/. 7 R347P Патогенный IV g.117180324G>C rs77932196 CFTR1:193 SNP Dean et al., 1990 Роман Васильев
0000001543 -/. 7 M348K Доброкачественный - g.117180327T>A rs142920240 CFTR1:194 SNP Audrézet et al. 1993 Роман Васильев
0000001310 +/. 7 A349V Патогенный II g.117180330C>T rs121909021 CFTR1:195 SNP Audrézet et al. 1993 Роман Васильев
0000001410 +/. 7 T351S Вероятно доброкачественный - g.117180336C>G rs1800086 CFTR1:864 SNP Mercier et al. 1993 Роман Васильев
0000001724 +/+ 7 Q359K Патогенный - g.117180359C>A rs76879328 CFTR1:197 SNP Shoshani et al. 1993 tsimakova_manager
0000001725 +/+ 7 T360K Патогенный - g.117180363C>A rs75053309 CFTR1:197 SNP Shoshani et al. 1993 tsimakova_manager
0000001759 +/+ 7 p.W361X Патогенный - g.117180367G>A - - SNP - Анастасия Коростелева
0000001240 +/. 7 1248+1G>A Патогенный I g.117180401G>A rs397508158 CFTR1:204 SNP - Роман Васильев
0000001242 +/. 7 1249-1G>A Патогенный I g.117182069G>A rs797045160 - SNP - Роман Васильев
0000001746 +/+ 7 T388M Патогенный - g.117182116C>T rs143860237', this);">rs143860237 CFTR1:658 SNP - Анастасия Коростелева
0000001603 +/. 7 W401X(TGG>TAG) Патогенный I g.117182155G>A rs397508174 CFTR1:718 SNP Cuppens et al. 1993 Роман Васильев
0000001321 +/. 7 W401X(TGG>TGA) Патогенный I g.117182156G>A rs397508175 CFTR1:211 SNP Cuppens et al. 1993 Роман Васильев
0000001729 +/+ 7 E403D Патогенный - g.117182162G>C rs397508177 CFTR1:1148 SNP Sullivan et al. 1995 Залина Тахирова
0000001247 +/. 7 1341+1G>A Патогенный I g.117182163G>A rs397508176 CFTR1:618 SNP - Роман Васильев
0000001185 ./. 7 10TG-9T Доброкачественный - g.117188682G>T rs10229820 - SNP Sun et al. 2006 Тамара Симакова
0000001231 +/+ 7 TG12-T5 Патогенный - g.117188684T>G rs73715573 CFTR1:1361 SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
0000001737 +/+ 7 1219delG Патогенный - g.117188704delG - - DEL - Анастасия Коростелева
0000001726 +/+ 7 1366delG Патогенный - g.117188719delG rs397508181 CFTR1:752 DEL Loukas et al. 2015 tsimakova_manager
0000001250 +/. 7 1367del5 Патогенный I g.117188725_117188729delCAAAA rs397508184 CFTR1:985 DEL Schaller et al. 2007 Роман Васильев
0000001730 +/+ 7 G461E Патогенный - g.117188867G>A - - SNP - Залина Тахирова
0000001253 +/. 7 1525-2A>G Патогенный V g.117199516A>G rs397508201 CFTR1:1304 SNP Ferec et al. 2006 Роман Васильев
0000001251 +/. 7 1525-1G>A Патогенный I g.117199517G>A rs397508200 CFTR1:227 SNP Dörk et al. 1993 Роман Васильев
0000001584 +/. 7 S466X(TCA>TAA) Патогенный I g.117199522C>A rs121908805 CFTR1:230 SNP Mittre et al. 1996 Роман Васильев
0000001585 +/. 7 S466X(TCA>TGA) Патогенный I g.117199522C>G rs121908805 CFTR1:229 SNP Deufel et al. 1994 Роман Васильев
0000001528 +/. 7 L467F Вероятно патогенный - g.117199524C>T rs1800089 CFTR1:751 SNP Elahi et al. 2006 Роман Васильев
0000001502 +/. 7 G480S Патогенный - g.117199563G>A rs79282516 CFTR1:1210 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1210 Роман Васильев
0000001714 +/+ 7 G480D Патогенный - g.117199564G>A rs397508208 CFTR1:232 SNP Baker et al. 2016 tsimakova_manager
0000001720 +/+ 7 Q493R Патогенный - g.117199603A>G rs397508214 CFTR1:239 SNP Angelicheva et al. 1997 tsimakova_manager
0000001604 +/. 7 W496X Патогенный I g.117199612G>A rs397508216 CFTR1:241 SNP Balassopoulou et al. 1994 Роман Васильев
0000001518 +/. 7 I506T Патогенный - g.117199642T>C rs397508224 CFTR1:244 SNP - Роман Васильев
0000001193 +/. 7 [delta]I507 Патогенный II g.117199644_117199646delATC rs121908745 CFTR1:245 DEL Kerem et al. 1990 Роман Васильев
0000001172 ./. 7 F508del Патогенный II g.117199646_117199648delCTT rs199826652; rs113993960 CFTR1:246 DEL Bobadilla et al. 2002 Тамара Симакова
0000001224 -/. 7 F508C Доброкачественный - g.117199648T>G rs74571530 CFTR1:1024 SNP Kobayashi et al. 1990 Роман Васильев
0000001256 +/. 7 1660delG Патогенный I g.117199653delG - CFTR1:1610 DEL - Роман Васильев
0000001184 +/+ 7 1677delTA Патогенный - g.117199670_117199671delTA rs121908776 CFTR1:247 DEL Angelicheva et al. 1994 Тамара Симакова
0000001734 +/+ 7 E527fs Патогенный - g.117199705dupA - - DUP - Анастасия Коростелева
0000001221 -/. 7 1716G>A (E528E) Доброкачественный - g.117199709G>A rs1800095 CFTR1:1026 SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »