Genomic variant #0000001518

Individual ID 00000336
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название I506T
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199642T>C
dbSNP rs397508224
CFTR1 CFTR1:244
Тип SNP
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1517T>C Экзон p.(Ile506Thr) 11 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,06 - -



Screenings

Stop! No screenings found!