Genomic variant #0000001747

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название 185+1G>T
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117120202G>T
dbSNP rs397508746
CFTR1 CFTR1:893
Тип SNP
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner N/A




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.53+1G>T Интрон p.? 0 0.00 0.00 - r.? - link 0.02 - -