Genomic variant #0000001756

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название CFTRdele4-11
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.(117149197_117170952)_(117227888_117230406)del
dbSNP -
CFTR1 -
Тип DEL
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Genomic location of variant could not be determined
Owner N/A




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del Экзон p.? 4 - - - r.? - link 0,06 - -