Genomic variant #0000001739

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название W79X
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117149159G>A
dbSNP rs[1]
CFTR1 CFTR1:54
Тип SNP
Ссылки
Bonizzato at al 1995
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner N/A




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.236G>A Экзон p.(Trp79*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -