Genomic variant #0000001231

Individual ID 00000048
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название TG12-T5
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117188684T>G
dbSNP rs73715573
CFTR1 CFTR1:1361
Тип SNP
Ссылки
Castellani et al. 2008
Average frequency (large NGS studies) 0.00331 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1210-11T>G Интрон p.(=) 8 0.00 0.03 - r.(=) - link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!