Genomic variant #0000001459

Individual ID 00000277
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название A96E
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117170966C>A
dbSNP rs397508449
CFTR1 CFTR1:1134
Тип SNP
Ссылки http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1134
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.287C>A Экзон p.(Ala96Glu) 4 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,04 - -



Screenings

Stop! No screenings found!