Genomic variant #0000001757

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название CFTRdele2
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.(117120202_117144306)_(117144418_117149087)del
dbSNP -
CFTR1 -
Тип DEL
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Genomic location of variant could not be determined
Owner N/A




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.(53+1_54-1)_(164+1_165-1)del Экзон p.? 2 0.03 - - r.? - link 0,02 - -