Genomic variant #0000001247

Individual ID 00000065
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 1341+1G>A
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117182163G>A
dbSNP rs397508176
CFTR1 CFTR1:618
Тип SNP
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1209+1G>A Интрон p.? 9 0.00 0.00 - r.? - link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!