Genomic variant #0000001250

Individual ID 00000068
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 1367del5
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117188725_117188729delCAAAA
dbSNP rs397508184
CFTR1 CFTR1:985
Тип DEL
Ссылки
Schaller et al. 2007
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1240_1244delCAAAA Экзон p.(Asn415*) 10 0.11 0.09 - r.(?) - - 0,22 - -



Screenings

Stop! No screenings found!