Genomic variant #0000001217

Individual ID 00000034
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Does not affect function
Affects function (by curator) Not classified
Название I148T
Патогенность Доброкачественный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117171122T>C
dbSNP rs35516286
CFTR1 CFTR1:105
Тип SNP
Ссылки
Rohlfs et al. 2002
Average frequency (large NGS studies) 0.00054 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 -/. c.443T>C Экзон p.(Ile148Thr) 4 0.00 0.03 - r.(?) - link 0,02 - -



Screenings

Stop! No screenings found!