Genomic variant #0000001193

Individual ID 00000009
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название [delta]I507
Патогенность Патогенный
Класс II
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199644_117199646delATC
dbSNP rs121908745
CFTR1 CFTR1:245
Тип DEL
Ссылки
Kerem et al. 1990
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1519_1521delATC Экзон p.(Ile507del) 11 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!