Genomic variant #0000001570

Individual ID 00000389
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название R31C
Патогенность Неопределенного значения
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117144344C>T
dbSNP rs1800073
CFTR1 CFTR1:860
Тип SNP
Ссылки
Gomez Lira et al. 2001
Average frequency (large NGS studies) 0.00077 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.91C>T Экзон p.(Arg31Cys) 2 0.00 0.00 - r.(?) - link - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS



Screenings

Stop! No screenings found!