Genomic variant #0000001224

Individual ID 00000041
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Does not affect function
Affects function (by curator) Not classified
Название F508C
Патогенность Доброкачественный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199648T>G
dbSNP rs74571530
CFTR1 CFTR1:1024
Тип SNP
Ссылки
Kobayashi et al. 1990
Average frequency (large NGS studies) 0.00123 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 -/. c.1523T>G Экзон p.(Phe508Cys) 11 - - - r.(?) - - - - -



Screenings

Stop! No screenings found!