Genomic variant #0000001528

Individual ID 00000346
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название L467F
Патогенность Вероятно патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199524C>T
dbSNP rs1800089
CFTR1 CFTR1:751
Тип SNP
Ссылки
Elahi et al. 2006
Average frequency (large NGS studies) 0.00038 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1399C>T Экзон p.(Leu467Phe) 11 0.00 0.00 - r.(?) - - - - -



Screenings

Stop! No screenings found!