Genomic variant #0000001575

Individual ID 00000394
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название R75X
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117149146C>T
dbSNP rs121908749
CFTR1 CFTR1:50
Тип SNP
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.223C>T Экзон p.(Arg75*) 3 0.03 0.03 - r.(?) - link 0,04 - -



Screenings

Stop! No screenings found!