Genomic variant #0000001742

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название 541del4
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117171088_117171091delCTCC
dbSNP -
CFTR1 CFTR1:97
Тип DEL
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner N/A




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.409_412delCTCC Экзон p.(Leu137Tyrfs*15) 4 - - - r.(?) - - 0,02 - -