Genomic variant #0000001124

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название R334W
Патогенность Патогенный
Класс IV
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117180284C>T
dbSNP rs121909011
CFTR1 CFTR1:180
Тип SNP
Ссылки
Antinolo et al. 1997
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Тамара Симакова




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1000C>T Экзон p.(Arg334Trp) 8 0.85 0.86 - r.(?) - link 0,80 0.80 -