Genomic variant #0000001717

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название K329X
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117180269A>T
dbSNP -
CFTR1 -
Тип SNP
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner tsimakova_manager




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.985A>T Экзон p.(Lys329*) 8 0.00 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013) r.(?) - - - - -