Genomic variant #0000001724

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название Q359K
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117180359C>A
dbSNP rs76879328
CFTR1 CFTR1:197
Тип SNP
Ссылки
Shoshani et al. 1993
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner tsimakova_manager




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1075C>A Экзон p.(Gln359Lys) 8 0.03 0.03 Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K] r.(?) - link 0,02 - -