Genomic variant #0000001571

Individual ID 00000390
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название R334L
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117180285G>T
dbSNP rs397508137
CFTR1 CFTR1:632
Тип SNP
Ссылки
Dörk et al. 1997
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1001G>T Экзон p.(Arg334Leu) 8 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS



Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000390 DNA ? CFTR 1 Роман Васильев