Genomic variant #0000001720

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название Q493R
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199603A>G
dbSNP rs397508214
CFTR1 CFTR1:239
Тип SNP
Ссылки
Angelicheva et al. 1997
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner tsimakova_manager




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1478A>G Экзон p.(Gln493Arg) 11 0.05 0.06 - r.(?) - - 0,04 - -