Genomic variant #0000001478

Individual ID 00000296
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название E217G
Патогенность Неопределенного значения
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117175372A>G
dbSNP rs121909046
CFTR1 CFTR1:844
Тип SNP
Ссылки http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.70.html
Average frequency (large NGS studies) 0.00031 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.650A>G Экзон p.(Glu217Gly) 6 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,08 - -



Screenings

Stop! No screenings found!