Genomic variant #0000001696

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название L138ins
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117171094_117171095insTAC
dbSNP rs752803445
CFTR1 CFTR1:1118
Тип DUP
Ссылки
Dork et al.(1997),
Chernykh et al. (2010)
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner tsimakova_manager




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.415_416insTAC Экзон p.(Leu138dup) 4 0.95 1.00 В базе данных CFTR1 вариант проаннотирован дважды (L138ins и 546insCTA), в обоих случаях с ошибками. r.(?) - - 1,07 1.15 -