Genomic variant #0000001310

Individual ID 00000128
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название A349V
Патогенность Патогенный
Класс II
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117180330C>T
dbSNP rs121909021
CFTR1 CFTR1:195
Тип SNP
Ссылки
Audrézet et al. 1993
Average frequency (large NGS studies) 0.00031 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1046C>T Экзон p.(Ala349Val) 8 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS



Screenings

Stop! No screenings found!