Genomic variant #0000001226

Individual ID 00000043
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название R117H-5T
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) [g.117171029G>A;g.117188683_117188683T[5]]
dbSNP rs78655421
CFTR1 -
Тип SNP
Ссылки
Castellani et al. 2008
Average frequency (large NGS studies) Genomic location of variant could not be determined
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.[350G>A;1210-12[5]] Экзон p.(Arg117His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!