Genomic variant #0000001585

Individual ID 00000404
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название S466X(TCA>TGA)
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199522C>G
dbSNP rs121908805
CFTR1 CFTR1:229
Тип SNP
Ссылки
Deufel et al. 1994
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1397C>G Экзон p.(Ser466*) 11 0.37 0.31 Вариант встречается самостоятельно или в составе комплексной аллели [S466X;R1070Q] r.(?) - link 0,27 - -



Screenings

Stop! No screenings found!