Genomic variant #0000001184

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название 1677delTA
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199670_117199671delTA
dbSNP rs121908776
CFTR1 CFTR1:247
Тип DEL
Ссылки
Angelicheva et al. 1994
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Тамара Симакова




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1545_1546delTA Экзон p.(Tyr515*) 11 0.98 0.77 - r.(?) - link 1,29 1.44 -