Документация по работе с базой данных SeqDB и вспомогательные документы

• LOVD manual 3.0-15 (PDF, 79 pages, 1.3Mb) (HTML, single file, 4.3Mb) - last updated February 5th 2016
• Руководство по работе с базой данных МГНЦ LOVD v0.1 (PDF, 13 pages, 842Kb)
• Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» 2016 (PDF, 107 pages, 1382Kb)



Рекомендации по интерпретации генетических варинатов

• Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology (PDF, 20 стр., 874КБ)
• Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (HTML,elibrary.ru)



Регистр больных МВ по РФ

• Российский регистр больных муковисцидозом 2013 (PDF, 64 pages, 9798Kb)
• Российский регистр больных муковисцидозом 2014 (PDF, 65 pages, 3168Kb)
• Российский регистр больных муковисцидозом 2015 (PDF, 73 pages, 6403Kb)



Категории клинических эффектов, используемые в базе данных SeqDB (рекомендованные русскоязычные наименования / категории согласно классификации ACMG) :


- патогенный / pathogenic;
- вероятно патогенный / likely pathogenic;
- неопределенного значения / uncertain significance;
- вероятно доброкачественный / likely benign;
- доброкачественный / benign.