Genomic variant #0000001711

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название A120T
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117171037G>A
dbSNP rs201958172
CFTR1 CFTR1:92
Тип SNP
Ссылки
Chillón et al. 1994
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner tsimakova_manager




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.358G>A Экзон p.(Ala120Thr) 4 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -