Genomic variant #0000001604

Individual ID 00000423
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название W496X
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199612G>A
dbSNP rs397508216
CFTR1 CFTR1:241
Тип SNP
Ссылки
Balassopoulou et al. 1994
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1487G>A Экзон p.(Trp496*) 11 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -



Screenings

Stop! No screenings found!