Genomic variant #0000001228

Individual ID 00000045
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название R668C-G576A-D443Y
Патогенность Патогенный
Класс II
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) [g.117188812G>T;g.117230454G>C;g.117232223C>T]
dbSNP rs147422190; rs1800098; rs1800100
CFTR1 CFTR1:218; CFTR1:590; CFTR1:764
Тип SNP
Ссылки
Castellani et al. 2008
Average frequency (large NGS studies) Genomic location of variant could not be determined
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. [c.1327G>T;c.1727G>C;c.2002C>T] Экзон p.(?) 10 0.00 0.00 - r.(?) - link;link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!