Genomic variant #0000001185

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Not classified
Affects function (by curator) Not classified
Название 10TG-9T
Патогенность Доброкачественный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117188682G>T
dbSNP rs10229820
CFTR1 -
Тип SNP
Ссылки
Sun et al. 2006
Average frequency (large NGS studies) 0.12292 View details
Owner Тамара Симакова




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 ./. c.1210-13G>T Интрон p.(=) 0 - - - r.(=) - - - - -