Genomic variant #0000001172

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Not classified
Affects function (by curator) Not classified
Название F508del
Патогенность Патогенный
Класс II
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199646_117199648delCTT
dbSNP rs199826652; rs113993960
CFTR1 CFTR1:246
Тип DEL
Ссылки
Bobadilla et al. 2002
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Тамара Симакова




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1521_1523delCTT Экзон p.(Phe508del) 11 51.53 52.21 - r.(?) - link 51,67 52.06 -