Genomic variant #0000001221

Individual ID 00000038
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Does not affect function
Affects function (by curator) Not classified
Название 1716G>A (E528E)
Патогенность Доброкачественный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199709G>A
dbSNP rs1800095
CFTR1 CFTR1:1026
Тип SNP
Ссылки
Castellani et al. 2008
Average frequency (large NGS studies) 0.01438 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 -/. c.1584G>A Экзон p.(=) 11 0.00 0.00 - r.(=) - - - - -



Screenings

Stop! No screenings found!