Genomic variant #0000001714

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название G480D
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117199564G>A
dbSNP rs397508208
CFTR1 CFTR1:232
Тип SNP
Ссылки
Baker et al. 2016
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner tsimakova_manager




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1439G>A Экзон p.(Gly480Asp) 11 0.00 0.03 - r.(?) - - - - -