Genomic variant #0000001339

Individual ID 00000157
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 457TAT>G
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117171004_117171006delTATinsG
dbSNP rs121908798
CFTR1 CFTR1:81
Тип INDEL
Ссылки
Ravnik-Glavac et al. 1993
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.325_327delinsG Экзон p.(Tyr109Glyfs*4) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!