Genomic variant #0000001240

Individual ID 00000057
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 1248+1G>A
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117180401G>A
dbSNP rs397508158
CFTR1 CFTR1:204
Тип SNP
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1116+1G>A Интрон p.? 8 0.03 0.03 - r.? - - 0,06 - -



Screenings

Stop! No screenings found!