Transcript #00000001

Transcript name cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)
Gene name CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_000492.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000483.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

225 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

Affects function     

AscendingНазвание по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
./. c.-812T>G Промотер p.(=) 0 0.00 0.00 До 2017 года вариант ошибочно считался вероятно-патогенным. r.(=) - - 0,02 - -
+/+ c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del Экзон p.? 4 0.00 0.00 - r.? - link 0.06 - -
+/+ c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del Экзон p.? 4 - - - r.? - link 0,06 - -
+/+ c.(53+1_54-1)_(164+1_165-1)del Экзон p.? 2 0.03 - - r.? - link 0,02 - -
+/+ c.(743+1_744-1)_(1584+1_1585-1)dup Экзон p.? 7 0.11 0.12 - r.? - link 0,10 - -
+/. c.[1210-34TG[11];1210−12[5]] Интрон p.(?) 8 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -
+/. c.[1210-34TG[13];1210−12[5]] Интрон p.? 8 0.00 0.00 - r.? - link - - -
+/. c.[350G>A;1210-12[5]] Экзон p.(Arg117His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -
+/. c.[350G>A;1210−12[7]] Экзон p.(Arg117His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -
+/. [c.1327G>T;c.1727G>C;c.2002C>T] Экзон p.(?) 10 0.00 0.00 - r.(?) - link;link - - -
+/. [c.220C>T;c.3808G>A] Экзон p.(Arg74Trp) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link;link - - -
+/. c.1A>G Экзон p.? 1 - - - r.? - link - - -
+/. c.43delC Экзон p.(Leu15Phefs*10) 1 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,04 - -
+/+ c.53+1G>T Интрон p.? 0 0.00 0.00 - r.? - link 0.02 - -
+/+ c.54-5944_273+10250del21084 Экзон p.(Ser18Argfs*16) 2 5.93 5.94 - r.(?) - link 5,68 5.71 -
+/+ c.55T>G Экзон p.(Trp19Gly) 2 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - -
./. c.79G>T Экзон p.(Gly27*) 2 - - - r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.91C>T Экзон p.(Arg31Cys) 2 0.00 0.00 - r.(?) - link - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/. c.125C>T Экзон p.(Ser42Phe) 2 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/+ c.164+1G>T Интрон p.? 2 0.00 0.00 - r.? - link 0.02 - -
+/. c.165-1G>A Интрон p.? 2 0.00 0.00 - r.? - link - - -
+/. c.169T>C Экзон p.(Trp57Arg) 3 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/. c.170G>A Экзон p.(Trp57*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -
+/. c.171G>A Экзон p.(Trp57*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -
+/. c.223C>T Экзон p.(Arg75*) 3 0.03 0.03 - r.(?) - link 0,04 - -
+/. c.233dupT Экзон p.(Trp79Leufs*32) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -
+/+ c.236G>A Экзон p.(Trp79*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.252T>A Экзон p.(Tyr84*) 3 0.05 0.06 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,06 - -
+/. c.254G>A Экзон p.(Gly85Glu) 3 0.13 0.12 - r.(?) - link 0,10 - -
+/+ c.262_263delTT Экзон p.(Leu88Ilefs*22) 3 0.85 0.89 - r.(?) - link 0,82 0.89 -
+/+ c.274-6T>C Интрон p.(=) 3 0.00 0.00 - r.(=) - - - - -
+/. c.274-1G>A Интрон p.? 3 0.00 0.00 - r.? - link 0,02 - -
+/+ c.274G>A Экзон p.(Glu92Lys) 4 2.62 2.58 - r.(?) - link 2,43 2.67 -
+/+ c.275A>C Экзон p.(Glu92Ala) 4 - - - r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.287C>A Экзон p.(Ala96Glu) 4 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,04 - -
+/. c.293A>G Экзон p.(Gln98Arg) 4 0.05 0.03 - r.(?) - - 0,08 - -
+/+ c.324delC Экзон p.(Tyr109Metfs*15) 4 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.325_327delinsG Экзон p.(Tyr109Glyfs*4) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -
+/. c.328G>C Экзон p.(Asp110His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link 0,04 - -
+/. c.349C>T Экзон p.(Arg117Cys) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link 0,02 - -
?/? c.350G>A Экзон p.(Arg117His) 4 0.08 0.09 Патогенность варианта зависит от длины поли-Т тракта в интроне 8 CFTR (5T, 7T, 9T). r.(?) Ivacaftor (Kalydeco) link 0,06 - -
+/+ c.358G>A Экзон p.(Ala120Thr) 4 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.409_412delCTCC Экзон p.(Leu137Tyrfs*15) 4 - - - r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.415_416insTAC Экзон p.(Leu138dup) 4 0.95 1.00 В базе данных CFTR1 вариант проаннотирован дважды (L138ins и 546insCTA), в обоих случаях с ошибками. r.(?) - - 1,07 1.15 -
+/+ c.422C>A Экзон p.(Ala141Asp) 4 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.442delA Экзон p.(Ile148Leufs*5) 4 0.03 0.00 - r.(?) - link 0,04 - -
-/. c.443T>C Экзон p.(Ile148Thr) 4 0.00 0.03 - r.(?) - link 0,02 - -
+/. c.472dupA Экзон p.(Ser158Lysfs*5) 4 0.08 0.06 - r.(?) - - 0,06 - -
+/. c.489+1G>T Интрон p.? 4 0.19 0.17 - r.? - link 0,16 0.15 -
+/+ c.494delT Экзон p.(Leu165*) 5 0.05 0.06 - r.(?) - - 0,04 - -
+/+ c.531delT Экзон p.(Ile177Metfs*12) 5 - - - r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.550delC Экзон p.(Leu184Phefs*5) 5 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,04 - -
+/. c.579+3A>G Интрон p.? 5 0.00 0.00 - r.? - - - - -
+/. c.580-1G>T Интрон p.? 5 0.19 0.17 - r.? - link 0,16 0.15 -
+/+ c.583delC Экзон p.(Ala196Hisfs*19) 6 0.03 0.00 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.613C>T Экзон p.(Pro205Ser) 6 0.03 0.00 - r.(?) - link 0,02 - -
+/. c.650A>G Экзон p.(Glu217Gly) 6 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,08 - -
+/. c.868C>T Экзон p.(Gln290*) 7 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.869+2T>G Интрон p.? 7 - - - r.? - - 0,02 - -
+/+ c.895delG Экзон p.(Ala299Glnfs*4) 8 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.985A>T Экзон p.(Lys329*) 8 0.00 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013) r.(?) - - - - -
+/+ c.1000C>T Экзон p.(Arg334Trp) 8 0.85 0.86 - r.(?) - link 0,80 0.80 -
+/. c.1001G>T Экзон p.(Arg334Leu) 8 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/. c.1040G>C Экзон p.(Arg347Pro) 8 0.13 0.14 - r.(?) - link 0,10 0.11 -
-/. c.1043T>A Экзон p.(Met348Lys) 8 - - - r.(?) - - - - -
+/. c.1046C>T Экзон p.(Ala349Val) 8 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/. c.1052C>G Экзон p.(Thr351Ser) 8 0.00 0.00 До 2017 года вариант ошибочно считался патогенным. r.(?) - - - - -
+/+ c.1075C>A Экзон p.(Gln359Lys) 8 0.03 0.03 Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K] r.(?) - link 0,02 - -
+/+ c.1079C>A Экзон p.(Thr360Lys) 8 0.03 0.03 Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K] r.(?) - link 0,02 - -
+/+ c.1083G>A Экзон p.(Trp361*) 8 - - - r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.1116+1G>A Интрон p.? 8 0.03 0.03 - r.? - - 0,06 - -
+/. c.1117-1G>A Интрон p.? 8 0.00 0.00 - r.? - link - - -
+/+ c.1163C>T Экзон p.(Thr388Met) 9 - - - r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.1202G>A Экзон p.(Trp401*) 9 0.03 0.03 - r.(?) - link - - -
+/. c.1203G>A Экзон p.(Trp401*) 9 0.03 0.03 - r.(?) - link - - -
+/+ c.1209G>C Экзон p.(Glu403Asp) 9 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.1209+1G>A Интрон p.? 9 0.00 0.00 - r.? - link - - -
./. c.1210-13G>T Интрон p.(=) 0 - - - r.(=) - - - - -
+/+ c.1210-11T>G Интрон p.(=) 8 0.00 0.03 - r.(=) - link - - -
+/+ c.1219delG Экзон p.(Glu407Asnfs*35) 10 - - - r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.1234delG Экзон p.(Ala412Glnfs*30) 10 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.1240_1244delCAAAA Экзон p.(Asn415*) 10 0.11 0.09 - r.(?) - - 0,22 - -
+/+ c.1382G>A Экзон p.(Gly461Glu) 10 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.1393-2A>G Интрон p.? 10 0.00 0.00 - r.? - link - - -
+/. c.1393-1G>A Интрон p.? 10 0.03 0.03 - r.? - link 0,03 - -
+/. c.1397C>A Экзон p.(Ser466*) 11 0.37 0.17 - r.(?) - link 0,27 - -
+/. c.1397C>G Экзон p.(Ser466*) 11 0.37 0.31 Вариант встречается самостоятельно или в составе комплексной аллели [S466X;R1070Q] r.(?) - link 0,27 - -
+/. c.1399C>T Экзон p.(Leu467Phe) 11 0.00 0.00 - r.(?) - - - - -
+/. c.1438G>A Экзон p.(Gly480Ser) 11 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.1439G>A Экзон p.(Gly480Asp) 11 0.00 0.03 - r.(?) - - - - -
+/+ c.1478A>G Экзон p.(Gln493Arg) 11 0.05 0.06 - r.(?) - - 0,04 - -
+/. c.1487G>A Экзон p.(Trp496*) 11 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -
+/. c.1517T>C Экзон p.(Ile506Thr) 11 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,06 - -
+/. c.1519_1521delATC Экзон p.(Ile507del) 11 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -
+/+ c.1521_1523delCTT Экзон p.(Phe508del) 11 51.53 52.21 - r.(?) - link 51,67 52.06 -
-/. c.1523T>G Экзон p.(Phe508Cys) 11 - - - r.(?) - - - - -
+/. c.1528delG Экзон p.(Val510Phefs*17) 11 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -
+/+ c.1545_1546delTA Экзон p.(Tyr515*) 11 0.98 0.77 - r.(?) - link 1,29 1.44 -
+/+ c.1580dupA Экзон p.(Glu528Argfs*40) 11 - - - r.(?) - - 0,02 - -
-/. c.1584G>A Экзон p.(=) 11 0.00 0.00 - r.(=) - - - - -
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »