Transcript #00000001

Transcript name	cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)
Gene name	CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
Chromosome	7
Transcript - NCBI ID	NM_000492.3
Transcript - Ensembl ID	-
Protein - NCBI ID	NP_000483.3
Protein - Ensembl ID	-
Protein - Uniprot ID	-
Remarks	-

Variants

Legend

Please note that a short description of a certain column can be displayed when you move your mouse cursor over the column's header and hold it still. Below, a more detailed description is shown per column.

Affects function: The variant's effect on the protein's function, in the format 'R/C' where R is the value reported by the source and C is the value concluded by the curator; '+' indicating the variant affects function, '+?' probably affects function, '+*' affects function, not associated with individual's disease phenotype, '#' affects function, not associated with any known disease phenotype, '-' does not affect function, '-?' probably does not affect function, '?' effect unknown, '.' effect not classified.

Название по кДНК: Номенклатура HGVS по консенсусной последовательности RefSeq NM_000492.3: c.123C>T, c.123_145del, c.123_126dup.

Регион: Положение мутации в функуциональной области гена
All options:

5'НТО
Экзон
Интрон
3'НТО
Промотер
Энхансер
Сайленсер

Название по белку: Description of variant at protein level (following HGVS recommendations).

p.(Arg345Pro) = change predicted from DNA (RNA not analysed)
p.Arg345Pro = change derived from RNA analysis
p.? = unknown effect
p.0? = probably no protein produced

Экзон/Интрон: Номер экзона, на который приходится вариант

Частота РФ (2014): Частота по данным Российского регистра больных МВ, в %

Частота РФ (2013): Частота по данным Российского регистра больных МВ, в %

Комментарии: Текст длиной до 400 символов

Название по РНК: Description of variant at RNA level (following HGVS recommendations).

r.123c>u
r.? = unknown
r.(?) = RNA not analysed but probably transcribed copy of DNA variant
r.spl? = RNA not analysed but variant probably affects splicing
r.(spl?) = RNA not analysed but variant may affect splicing
r.0? = change expected to abolish transcription

Фармакогеномика: Наличие специфических фармацевтических препаратов
All options:

Ivacaftor (Kalydeco)
Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi)

CFTR2: Ссылка на описание варианта в базе данных CFTR2v2

Частота РФ (2015): Частота по данным Российского регистра больных МВ, в %

Частота РФ (2016): Частота по данным Российского регистра больных МВ, в %

Контрольные материалы: Доступность биоматериалов и контрольных данных по варианту в биобанках
All options:

Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS; данные Сангера
Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS; MLPA

225 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.

	Legend	« First	‹ Prev		1	2	3		Next ›	Last »

Affects function	Название по кДНК	Регион	Название по белку	Экзон/Интрон	Частота РФ (2014)	Частота РФ (2013)	Комментарии	Название по РНК	Фармакогеномика	CFTR2	Частота РФ (2015)	Частота РФ (2016)	Контрольные материалы
./.	c.-812T>G	Промотер	p.(=)	0	0.00	0.00	До 2017 года вариант ошибочно считался вероятно-патогенным.	r.(=)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del	Экзон	p.?	4	0.00	0.00	-	r.?	-	link	0.06	-	-
+/+	c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del	Экзон	p.?	4	-	-	-	r.?	-	link	0,06	-	-
+/+	c.(53+1_54-1)_(164+1_165-1)del	Экзон	p.?	2	0.03	-	-	r.?	-	link	0,02	-	-
+/+	c.(743+1_744-1)_(1584+1_1585-1)dup	Экзон	p.?	7	0.11	0.12	-	r.?	-	link	0,10	-	-
+/.	c.[1210-34TG[11];1210−12[5]]	Интрон	p.(?)	8	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/.	c.[1210-34TG[13];1210−12[5]]	Интрон	p.?	8	0.00	0.00	-	r.?	-	link	-	-	-
+/.	c.[350G>A;1210-12[5]]	Экзон	p.(Arg117His)	4	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/.	c.[350G>A;1210−12[7]]	Экзон	p.(Arg117His)	4	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/.	[c.1327G>T;c.1727G>C;c.2002C>T]	Экзон	p.(?)	10	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link;link	-	-	-
+/.	[c.220C>T;c.3808G>A]	Экзон	p.(Arg74Trp)	3	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link;link	-	-	-
+/.	c.1A>G	Экзон	p.?	1	-	-	-	r.?	-	link	-	-	-
+/.	c.43delC	Экзон	p.(Leu15Phefs*10)	1	0.03	0.03	-	r.(?)	-	-	0,04	-	-
+/+	c.53+1G>T	Интрон	p.?	0	0.00	0.00	-	r.?	-	link	0.02	-	-
+/+	c.54-5944_273+10250del21084	Экзон	p.(Ser18Argfs*16)	2	5.93	5.94	-	r.(?)	-	link	5,68	5.71	-
+/+	c.55T>G	Экзон	p.(Trp19Gly)	2	0.03	0.03	Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014)	r.(?)	-	-	0,02	-	-
./.	c.79G>T	Экзон	p.(Gly27*)	2	-	-	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.91C>T	Экзон	p.(Arg31Cys)	2	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/.	c.125C>T	Экзон	p.(Ser42Phe)	2	0.00	0.00	-	r.(?)	-	-	-	-	Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/+	c.164+1G>T	Интрон	p.?	2	0.00	0.00	-	r.?	-	link	0.02	-	-
+/.	c.165-1G>A	Интрон	p.?	2	0.00	0.00	-	r.?	-	link	-	-	-
+/.	c.169T>C	Экзон	p.(Trp57Arg)	3	0.00	0.00	-	r.(?)	-	-	-	-	Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/.	c.170G>A	Экзон	p.(Trp57*)	3	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/.	c.171G>A	Экзон	p.(Trp57*)	3	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/.	c.223C>T	Экзон	p.(Arg75*)	3	0.03	0.03	-	r.(?)	-	link	0,04	-	-
+/.	c.233dupT	Экзон	p.(Trp79Leufs*32)	3	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/+	c.236G>A	Экзон	p.(Trp79*)	3	0.00	0.00	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.252T>A	Экзон	p.(Tyr84*)	3	0.05	0.06	Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014)	r.(?)	-	-	0,06	-	-
+/.	c.254G>A	Экзон	p.(Gly85Glu)	3	0.13	0.12	-	r.(?)	-	link	0,10	-	-
+/+	c.262_263delTT	Экзон	p.(Leu88Ilefs*22)	3	0.85	0.89	-	r.(?)	-	link	0,82	0.89	-
+/+	c.274-6T>C	Интрон	p.(=)	3	0.00	0.00	-	r.(=)	-	-	-	-	-
+/.	c.274-1G>A	Интрон	p.?	3	0.00	0.00	-	r.?	-	link	0,02	-	-
+/+	c.274G>A	Экзон	p.(Glu92Lys)	4	2.62	2.58	-	r.(?)	-	link	2,43	2.67	-
+/+	c.275A>C	Экзон	p.(Glu92Ala)	4	-	-	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.287C>A	Экзон	p.(Ala96Glu)	4	0.05	0.00	-	r.(?)	-	-	0,04	-	-
+/.	c.293A>G	Экзон	p.(Gln98Arg)	4	0.05	0.03	-	r.(?)	-	-	0,08	-	-
+/+	c.324delC	Экзон	p.(Tyr109Metfs*15)	4	0.03	0.03	Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014)	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.325_327delinsG	Экзон	p.(Tyr109Glyfs*4)	4	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/.	c.328G>C	Экзон	p.(Asp110His)	4	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	0,04	-	-
+/.	c.349C>T	Экзон	p.(Arg117Cys)	4	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	0,02	-	-
?/?	c.350G>A	Экзон	p.(Arg117His)	4	0.08	0.09	Патогенность варианта зависит от длины поли-Т тракта в интроне 8 CFTR (5T, 7T, 9T).	r.(?)	Ivacaftor (Kalydeco)	link	0,06	-	-
+/+	c.358G>A	Экзон	p.(Ala120Thr)	4	0.03	0.00	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.409_412delCTCC	Экзон	p.(Leu137Tyrfs*15)	4	-	-	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.415_416insTAC	Экзон	p.(Leu138dup)	4	0.95	1.00	В базе данных CFTR1 вариант проаннотирован дважды (L138ins и 546insCTA), в обоих случаях с ошибками.	r.(?)	-	-	1,07	1.15	-
+/+	c.422C>A	Экзон	p.(Ala141Asp)	4	0.03	0.03	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.442delA	Экзон	p.(Ile148Leufs*5)	4	0.03	0.00	-	r.(?)	-	link	0,04	-	-
-/.	c.443T>C	Экзон	p.(Ile148Thr)	4	0.00	0.03	-	r.(?)	-	link	0,02	-	-
+/.	c.472dupA	Экзон	p.(Ser158Lysfs*5)	4	0.08	0.06	-	r.(?)	-	-	0,06	-	-
+/.	c.489+1G>T	Интрон	p.?	4	0.19	0.17	-	r.?	-	link	0,16	0.15	-
+/+	c.494delT	Экзон	p.(Leu165*)	5	0.05	0.06	-	r.(?)	-	-	0,04	-	-
+/+	c.531delT	Экзон	p.(Ile177Metfs*12)	5	-	-	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.550delC	Экзон	p.(Leu184Phefs*5)	5	0.00	0.00	-	r.(?)	-	-	0,04	-	-
+/.	c.579+3A>G	Интрон	p.?	5	0.00	0.00	-	r.?	-	-	-	-	-
+/.	c.580-1G>T	Интрон	p.?	5	0.19	0.17	-	r.?	-	link	0,16	0.15	-
+/+	c.583delC	Экзон	p.(Ala196Hisfs*19)	6	0.03	0.00	Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014)	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.613C>T	Экзон	p.(Pro205Ser)	6	0.03	0.00	-	r.(?)	-	link	0,02	-	-
+/.	c.650A>G	Экзон	p.(Glu217Gly)	6	0.05	0.00	-	r.(?)	-	-	0,08	-	-
+/.	c.868C>T	Экзон	p.(Gln290*)	7	0.03	0.00	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.869+2T>G	Интрон	p.?	7	-	-	-	r.?	-	-	0,02	-	-
+/+	c.895delG	Экзон	p.(Ala299Glnfs*4)	8	0.03	0.03	Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014)	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.985A>T	Экзон	p.(Lys329*)	8	0.00	0.03	Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013)	r.(?)	-	-	-	-	-
+/+	c.1000C>T	Экзон	p.(Arg334Trp)	8	0.85	0.86	-	r.(?)	-	link	0,80	0.80	-
+/.	c.1001G>T	Экзон	p.(Arg334Leu)	8	0.00	0.00	-	r.(?)	-	-	-	-	Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/.	c.1040G>C	Экзон	p.(Arg347Pro)	8	0.13	0.14	-	r.(?)	-	link	0,10	0.11	-
-/.	c.1043T>A	Экзон	p.(Met348Lys)	8	-	-	-	r.(?)	-	-	-	-	-
+/.	c.1046C>T	Экзон	p.(Ala349Val)	8	0.00	0.00	-	r.(?)	-	-	-	-	Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
+/.	c.1052C>G	Экзон	p.(Thr351Ser)	8	0.00	0.00	До 2017 года вариант ошибочно считался патогенным.	r.(?)	-	-	-	-	-
+/+	c.1075C>A	Экзон	p.(Gln359Lys)	8	0.03	0.03	Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K]	r.(?)	-	link	0,02	-	-
+/+	c.1079C>A	Экзон	p.(Thr360Lys)	8	0.03	0.03	Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K]	r.(?)	-	link	0,02	-	-
+/+	c.1083G>A	Экзон	p.(Trp361*)	8	-	-	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.1116+1G>A	Интрон	p.?	8	0.03	0.03	-	r.?	-	-	0,06	-	-
+/.	c.1117-1G>A	Интрон	p.?	8	0.00	0.00	-	r.?	-	link	-	-	-
+/+	c.1163C>T	Экзон	p.(Thr388Met)	9	-	-	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.1202G>A	Экзон	p.(Trp401*)	9	0.03	0.03	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/.	c.1203G>A	Экзон	p.(Trp401*)	9	0.03	0.03	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/+	c.1209G>C	Экзон	p.(Glu403Asp)	9	0.03	0.03	Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014)	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.1209+1G>A	Интрон	p.?	9	0.00	0.00	-	r.?	-	link	-	-	-
./.	c.1210-13G>T	Интрон	p.(=)	0	-	-	-	r.(=)	-	-	-	-	-
+/+	c.1210-11T>G	Интрон	p.(=)	8	0.00	0.03	-	r.(=)	-	link	-	-	-
+/+	c.1219delG	Экзон	p.(Glu407Asnfs*35)	10	-	-	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.1234delG	Экзон	p.(Ala412Glnfs*30)	10	0.03	0.03	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.1240_1244delCAAAA	Экзон	p.(Asn415*)	10	0.11	0.09	-	r.(?)	-	-	0,22	-	-
+/+	c.1382G>A	Экзон	p.(Gly461Glu)	10	0.03	0.03	Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014)	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.1393-2A>G	Интрон	p.?	10	0.00	0.00	-	r.?	-	link	-	-	-
+/.	c.1393-1G>A	Интрон	p.?	10	0.03	0.03	-	r.?	-	link	0,03	-	-
+/.	c.1397C>A	Экзон	p.(Ser466*)	11	0.37	0.17	-	r.(?)	-	link	0,27	-	-
+/.	c.1397C>G	Экзон	p.(Ser466*)	11	0.37	0.31	Вариант встречается самостоятельно или в составе комплексной аллели [S466X;R1070Q]	r.(?)	-	link	0,27	-	-
+/.	c.1399C>T	Экзон	p.(Leu467Phe)	11	0.00	0.00	-	r.(?)	-	-	-	-	-
+/.	c.1438G>A	Экзон	p.(Gly480Ser)	11	0.03	0.03	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.1439G>A	Экзон	p.(Gly480Asp)	11	0.00	0.03	-	r.(?)	-	-	-	-	-
+/+	c.1478A>G	Экзон	p.(Gln493Arg)	11	0.05	0.06	-	r.(?)	-	-	0,04	-	-
+/.	c.1487G>A	Экзон	p.(Trp496*)	11	0.03	0.00	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/.	c.1517T>C	Экзон	p.(Ile506Thr)	11	0.05	0.00	-	r.(?)	-	-	0,06	-	-
+/.	c.1519_1521delATC	Экзон	p.(Ile507del)	11	0.00	0.00	-	r.(?)	-	link	-	-	-
+/+	c.1521_1523delCTT	Экзон	p.(Phe508del)	11	51.53	52.21	-	r.(?)	-	link	51,67	52.06	-
-/.	c.1523T>G	Экзон	p.(Phe508Cys)	11	-	-	-	r.(?)	-	-	-	-	-
+/.	c.1528delG	Экзон	p.(Val510Phefs*17)	11	0.00	0.00	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
+/+	c.1545_1546delTA	Экзон	p.(Tyr515*)	11	0.98	0.77	-	r.(?)	-	link	1,29	1.44	-
+/+	c.1580dupA	Экзон	p.(Glu528Argfs*40)	11	-	-	-	r.(?)	-	-	0,02	-	-
-/.	c.1584G>A	Экзон	p.(=)	11	0.00	0.00	-	r.(=)	-	-	-	-	-

	Legend	« First	‹ Prev		1	2	3		Next ›	Last »