Full data view for gene CFTR

SeqDB
Information The variants shown are described using the NM_000492.3 transcript reference sequence.

225 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

Effect     

AscendingНазвание по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     

Allele     

Название     

Патогенность     

Класс     

Геномные координаты (hg19)     

dbSNP     

CFTR1     

Тип     

Ссылки     

Template     

Technique     

Disease     

Reference     

Gender     

Population     

Consanguinity     

NGS panel     

Run     

Sanger sequencing data availability     

Panel size     

Owner     
./. c.-812T>G Промотер p.(=) 0 0.00 0.00 До 2017 года вариант ошибочно считался вероятно-патогенным. r.(=) - - 0,02 - - Unknown -741T>G Вероятно доброкачественный - g.117119337T>G {rs181008242} CFTR1:1 SNP Bienvenu at al 1993 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del Экзон p.? 4 0.00 0.00 - r.? - link 0.06 - - Unknown CFTRdele4-11 Патогенный - g.(117149197_117170952)_(117227888_117230406)del - - CNV - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del Экзон p.? 4 - - - r.? - link 0,06 - - Unknown CFTRdele4-11 Патогенный - g.(117149197_117170952)_(117227888_117230406)del - - DEL - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.(53+1_54-1)_(164+1_165-1)del Экзон p.? 2 0.03 - - r.? - link 0,02 - - Unknown CFTRdele2 Патогенный - g.(117120202_117144306)_(117144418_117149087)del - - DEL - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.(743+1_744-1)_(1584+1_1585-1)dup Экзон p.? 7 0.11 0.12 - r.? - link 0,10 - - Unknown CFTRdup6b-10 Патогенный - g.(117175466_117176601)_(117199710_117227792)dup - CFTR1:1480 DUP Hantash at al. 2007 - - - - - - - - - - - -
+/. c.[1210-34TG[11];1210−12[5]] Интрон p.(?) 8 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - Unknown TG11-T5 Неопределенного значения - [g.117188661_117188662TG[11];g.117188683_117188683T[5]] - - SNP Castellani et al. 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.[1210-34TG[13];1210−12[5]] Интрон p.? 8 0.00 0.00 - r.? - link - - - Unknown TG13-T5 Патогенный - [g.117188661_117188662TG[13];g.117188683_117188683T[5]] - - SNP Castellani et al. 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.[350G>A;1210-12[5]] Экзон p.(Arg117His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - Unknown R117H-5T Патогенный - [g.117171029G>A;g.117188683_117188683T[5]] rs78655421 - SNP Castellani et al. 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.[350G>A;1210−12[7]] Экзон p.(Arg117His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - Unknown R117H-7T Патогенный - [g.117171029G>A;g.117188683_117188683T[7]] - - SNP Castellani et al. 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. [c.1327G>T;c.1727G>C;c.2002C>T] Экзон p.(?) 10 0.00 0.00 - r.(?) - link;link - - - Unknown R668C-G576A-D443Y Патогенный II [g.117188812G>T;g.117230454G>C;g.117232223C>T] rs147422190; rs1800098; rs1800100 CFTR1:218; CFTR1:590; CFTR1:764 SNP Castellani et al. 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. [c.220C>T;c.3808G>A] Экзон p.(Arg74Trp) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link;link - - - Unknown [R74W;D1270N] Патогенный II [g.117149143C>T;g.117282582G>A] rs115545701; rs11971167 CFTR1:49; CFTR1:537 SNP Castellani et al. 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1A>G Экзон p.? 1 - - - r.? - link - - - Unknown M1V Патогенный I g.117120149A>G rs397508328 CFTR1:5 SNP Cheadle et al. 1994 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.43delC Экзон p.(Leu15Phefs*10) 1 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,04 - - Unknown 175delC Патогенный I g.117120191delC rs397508715 CFTR1:13 DEL Verlingue et al. 1995 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.53+1G>T Интрон p.? 0 0.00 0.00 - r.? - link 0.02 - - Unknown 185+1G>T Патогенный I g.117120202G>T {rs397508746} CFTR1:893 SNP - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.54-5944_273+10250del21084 Экзон p.(Ser18Argfs*16) 2 5.93 5.94 - r.(?) - link 5,68 5.71 - Unknown CFTRdele2,3(21kb) Патогенный I g.117138363_117159446del21084 - CFTR1:687 DEL Dörk et al. 2000 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.55T>G Экзон p.(Trp19Gly) 2 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - Unknown W19G Патогенный - g.117144308T>G - - SNP - - - - - - - - - - - - -
./. c.79G>T Экзон p.(Gly27*) 2 - - - r.(?) - - 0,02 - - Unknown G27X Патогенный - g.117144332G>T {rs397508796} CFTR1:20 SNP - - - - - - - - - - - - -
+/. c.91C>T Экзон p.(Arg31Cys) 2 0.00 0.00 - r.(?) - link - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS Unknown R31C Неопределенного значения - g.117144344C>T rs1800073 CFTR1:860 SNP Gomez Lira et al. 2001 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.125C>T Экзон p.(Ser42Phe) 2 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS Unknown S42F Патогенный II g.117144378C>T rs143456784 CFTR1:27 SNP Férec et al. 1995 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.164+1G>T Интрон p.? 2 0.00 0.00 - r.? - link 0.02 - - Unknown 296+1G>T Патогенный I g.117144418G>T rs397508243 CFTR1:1130 SNP - - - - - - - - - - - - -
+/. c.165-1G>A Интрон p.? 2 0.00 0.00 - r.? - link - - - Unknown 297-1G>A Патогенный I g.117149087G>A rs397508249 - SNP Orozco et al. 2000 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.169T>C Экзон p.(Trp57Arg) 3 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS Unknown W57R Патогенный - g.117149092T>C rs397508272 CFTR1:731 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.69.html DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.170G>A Экзон p.(Trp57*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - Unknown W57X(TGG>TAG) Патогенный I g.117149093G>A rs397508279 CFTR1:41 SNP Audrézet et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.171G>A Экзон p.(Trp57*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - Unknown W57X(TGG>TGA) Патогенный I g.117149094G>A rs121909025 CFTR1:1143 SNP Le Maréchal et al. 2001 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.223C>T Экзон p.(Arg75*) 3 0.03 0.03 - r.(?) - link 0,04 - - Unknown R75X Патогенный I g.117149146C>T rs121908749 CFTR1:50 SNP - DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.233dupT Экзон p.(Trp79Leufs*32) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - Unknown 365-366insT(359insT) Патогенный I g.117149156dupT rs397508366 CFTR1:1439; CFTR1:52 DUP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.63.html DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.236G>A Экзон p.(Trp79*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - Unknown W79X Патогенный - g.117149159G>A rs[1] CFTR1:54 SNP Bonizzato at al 1995 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.252T>A Экзон p.(Tyr84*) 3 0.05 0.06 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,06 - - Unknown Y84X Патогенный - g.117149175T>A - - SNP - - - - - - - - - - - - -
+/. c.254G>A Экзон p.(Gly85Glu) 3 0.13 0.12 - r.(?) - link 0,10 - - Unknown G85E Патогенный - g.117149177G>A rs75961395 CFTR1:55 SNP Castellani et. al., 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.262_263delTT Экзон p.(Leu88Ilefs*22) 3 0.85 0.89 - r.(?) - link 0,82 0.89 - Unknown 394delTT Патогенный I g.117149185_117149186delTT rs121908769 CFTR1:57 DEL Schwarz et al. 1994 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.274-6T>C Интрон p.(=) 3 0.00 0.00 - r.(=) - - - - - Unknown 406-6T>C Патогенный V g.117170947T>C rs371315549 CFTR1:67 SNP Claustres et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.274-1G>A Интрон p.? 3 0.00 0.00 - r.? - link 0,02 - - Unknown 406-1G>A Патогенный I g.117170952G>A rs121908792 CFTR1:885 SNP Wong et al. 2001 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.274G>A Экзон p.(Glu92Lys) 4 2.62 2.58 - r.(?) - link 2,43 2.67 - Unknown E92K Патогенный - g.117170953G>A rs121908751 CFTR1:71 SNP Nunes et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.275A>C Экзон p.(Glu92Ala) 4 - - - r.(?) - - 0,02 - - Unknown E92A Патогенный - g.117170954A>C - - SNP - - - - - - - - - - - - -
+/. c.287C>A Экзон p.(Ala96Glu) 4 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,04 - - Unknown A96E Патогенный - g.117170966C>A rs397508449 CFTR1:1134 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1134 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.293A>G Экзон p.(Gln98Arg) 4 0.05 0.03 - r.(?) - - 0,08 - - Unknown Q98R Патогенный - g.117170972A>G rs397508464 CFTR1:74 SNP Romey et al. 1995 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.324delC Экзон p.(Tyr109Metfs*15) 4 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - Unknown 456delC Патогенный - g.117171003delC - - DEL - - - - - - - - - - - - -
+/. c.325_327delinsG Экзон p.(Tyr109Glyfs*4) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - Unknown 457TAT>G Патогенный I g.117171004_117171006delTATinsG rs121908798 CFTR1:81 INDEL Ravnik-Glavac et al. 1993 DNA SSCA - - - - - - - - - -
+/. c.328G>C Экзон p.(Asp110His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link 0,04 - - Unknown D110H Патогенный - g.117171007G>C rs113993958 CFTR1:84 SNP Dean et al. 1990 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.349C>T Экзон p.(Arg117Cys) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link 0,02 - - Unknown R117C Патогенный - g.117171028C>T rs77834169 CFTR1:88 SNP Dörk et al. 1994 DNA ? - - - - - - - - - -
?/? c.350G>A Экзон p.(Arg117His) 4 0.08 0.09 Патогенность варианта зависит от длины поли-Т тракта в интроне 8 CFTR (5T, 7T, 9T). r.(?) Ivacaftor (Kalydeco) link 0,06 - - Unknown R117H Неопределенного значения - g.117171029G>A rs78655421 CFTR1:89 SNP de Nooijer et al. 2011 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.358G>A Экзон p.(Ala120Thr) 4 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - Unknown A120T Патогенный - g.117171037G>A rs201958172 CFTR1:92 SNP Chillón et al. 1994 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.409_412delCTCC Экзон p.(Leu137Tyrfs*15) 4 - - - r.(?) - - 0,02 - - Unknown 541del4 Патогенный - g.117171088_117171091delCTCC - CFTR1:97 DEL - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.415_416insTAC Экзон p.(Leu138dup) 4 0.95 1.00 В базе данных CFTR1 вариант проаннотирован дважды (L138ins и 546insCTA), в обоих случаях с ошибками. r.(?) - - 1,07 1.15 - Unknown L138ins Патогенный - g.117171094_117171095insTAC rs752803445 CFTR1:1118 DUP Dork et al.(1997), Chernykh et al. (2010) - - - - - - - - - - - -
+/+ c.422C>A Экзон p.(Ala141Asp) 4 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - - Unknown A141D Патогенный - g.117171101C>A rs397508700 CFTR1:101 SNP Gouya et al. 1997 - - - - - - - - - - - -
+/. c.442delA Экзон p.(Ile148Leufs*5) 4 0.03 0.00 - r.(?) - link 0,04 - - Unknown 574delA Патогенный I g.117171121delA rs121908770 CFTR1:104 DEL Fanen et al. 1992 DNA ? - - - - - - - - - -
-/. c.443T>C Экзон p.(Ile148Thr) 4 0.00 0.03 - r.(?) - link 0,02 - - Unknown I148T Доброкачественный - g.117171122T>C rs35516286 CFTR1:105 SNP Rohlfs et al. 2002 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.472dupA Экзон p.(Ser158Lysfs*5) 4 0.08 0.06 - r.(?) - - 0,06 - - Unknown 604insA Патогенный I g.117171151dupA - - DEL Stepanova et al. 2016 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.489+1G>T Интрон p.? 4 0.19 0.17 - r.? - link 0,16 0.15 - Unknown 621+1G>T Патогенный I g.117171169G>T rs78756941 CFTR1:112 SNP Castellani C et. al., 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.494delT Экзон p.(Leu165*) 5 0.05 0.06 - r.(?) - - 0,04 - - Unknown 624delT Патогенный - g.117174334delT rs397508737 CFTR1:117 DEL Schrijver et al. 2005 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.531delT Экзон p.(Ile177Metfs*12) 5 - - - r.(?) - - 0,02 - - Unknown 663delT Патогенный - g.117174371delT - CFTR1:888 DEL Wong at al.2001 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.550delC Экзон p.(Leu184Phefs*5) 5 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,04 - - Unknown 681delC Патогенный - g.117174390delC rs397508752 CFTR1:124 DEL Zielenski at al.1995 - - - - - - - - - - - -
+/. c.579+3A>G Интрон p.? 5 0.00 0.00 - r.? - - - - - Unknown 711+3A>G Патогенный V g.117174422A>G rs397508761 CFTR1:132 SNP Petreska et al. 1994 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.580-1G>T Интрон p.? 5 0.19 0.17 - r.? - link 0,16 0.15 - Unknown 712-1G>T Патогенный I g.117175301G>T rs121908793 CFTR1:135 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.59.html DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.583delC Экзон p.(Ala196Hisfs*19) 6 0.03 0.00 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - Unknown 718delC Патогенный - g.117175305delC - - DEL - - - - - - - - - - - - -
+/. c.613C>T Экзон p.(Pro205Ser) 6 0.03 0.00 - r.(?) - link 0,02 - - Unknown P205S Патогенный - g.117175335C>T rs121908803 CFTR1:138 SNP Chillón et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.650A>G Экзон p.(Glu217Gly) 6 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,08 - - Unknown E217G Неопределенного значения - g.117175372A>G rs121909046 CFTR1:844 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.70.html DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.868C>T Экзон p.(Gln290*) 7 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - Unknown Q290X Патогенный I g.117176726C>T rs397508808 CFTR1:160 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.65.html DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.869+2T>G Интрон p.? 7 - - - r.? - - 0,02 - - Unknown c.869+2T>G Патогенный - g.117176729T>G - - SNP - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.895delG Экзон p.(Ala299Glnfs*4) 8 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - Unknown 1027delG Патогенный - g.117180179delG - - DEL - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.985A>T Экзон p.(Lys329*) 8 0.00 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013) r.(?) - - - - - Unknown K329X Патогенный - g.117180269A>T - - SNP - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1000C>T Экзон p.(Arg334Trp) 8 0.85 0.86 - r.(?) - link 0,80 0.80 - Unknown R334W Патогенный IV g.117180284C>T rs121909011 CFTR1:180 SNP Antinolo et al. 1997 - - - - - - - - - - - -
+/. c.1001G>T Экзон p.(Arg334Leu) 8 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS Unknown R334L Патогенный - g.117180285G>T rs397508137 CFTR1:632 SNP Dörk et al. 1997 DNA ? CF, CFTR-related Dörk et al. 1997 - - - - н/д Not available 1 Роман Васильев
+/. c.1040G>C Экзон p.(Arg347Pro) 8 0.13 0.14 - r.(?) - link 0,10 0.11 - Unknown R347P Патогенный IV g.117180324G>C rs77932196 CFTR1:193 SNP Dean et al., 1990 DNA SSCA - - - - - - - - - -
-/. c.1043T>A Экзон p.(Met348Lys) 8 - - - r.(?) - - - - - Unknown M348K Доброкачественный - g.117180327T>A rs142920240 CFTR1:194 SNP Audrézet et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1046C>T Экзон p.(Ala349Val) 8 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS Unknown A349V Патогенный II g.117180330C>T rs121909021 CFTR1:195 SNP Audrézet et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1052C>G Экзон p.(Thr351Ser) 8 0.00 0.00 До 2017 года вариант ошибочно считался патогенным. r.(?) - - - - - Unknown T351S Вероятно доброкачественный - g.117180336C>G rs1800086 CFTR1:864 SNP Mercier et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.1075C>A Экзон p.(Gln359Lys) 8 0.03 0.03 Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K] r.(?) - link 0,02 - - Unknown Q359K Патогенный - g.117180359C>A rs76879328 CFTR1:197 SNP Shoshani et al. 1993 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1079C>A Экзон p.(Thr360Lys) 8 0.03 0.03 Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K] r.(?) - link 0,02 - - Unknown T360K Патогенный - g.117180363C>A rs75053309 CFTR1:197 SNP Shoshani et al. 1993 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1083G>A Экзон p.(Trp361*) 8 - - - r.(?) - - 0,02 - - Unknown p.W361X Патогенный - g.117180367G>A - - SNP - - - - - - - - - - - - -
+/. c.1116+1G>A Интрон p.? 8 0.03 0.03 - r.? - - 0,06 - - Unknown 1248+1G>A Патогенный I g.117180401G>A rs397508158 CFTR1:204 SNP - DNA SEQ-NG - - - - - - - - - -
+/. c.1117-1G>A Интрон p.? 8 0.00 0.00 - r.? - link - - - Unknown 1249-1G>A Патогенный I g.117182069G>A rs797045160 - SNP - DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.1163C>T Экзон p.(Thr388Met) 9 - - - r.(?) - - 0,02 - - Unknown T388M Патогенный - g.117182116C>T {rs143860237} CFTR1:658 SNP - - - - - - - - - - - - -
+/. c.1202G>A Экзон p.(Trp401*) 9 0.03 0.03 - r.(?) - link - - - Unknown W401X(TGG>TAG) Патогенный I g.117182155G>A rs397508174 CFTR1:718 SNP Cuppens et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1203G>A Экзон p.(Trp401*) 9 0.03 0.03 - r.(?) - link - - - Unknown W401X(TGG>TGA) Патогенный I g.117182156G>A rs397508175 CFTR1:211 SNP Cuppens et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.1209G>C Экзон p.(Glu403Asp) 9 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - Unknown E403D Патогенный - g.117182162G>C rs397508177 CFTR1:1148 SNP Sullivan et al. 1995 - - - - - - - - - - - -
+/. c.1209+1G>A Интрон p.? 9 0.00 0.00 - r.? - link - - - Unknown 1341+1G>A Патогенный I g.117182163G>A rs397508176 CFTR1:618 SNP - DNA ? - - - - - - - - - -
./. c.1210-13G>T Интрон p.(=) 0 - - - r.(=) - - - - - Unknown 10TG-9T Доброкачественный - g.117188682G>T rs10229820 - SNP Sun et al. 2006 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1210-11T>G Интрон p.(=) 8 0.00 0.03 - r.(=) - link - - - Unknown TG12-T5 Патогенный - g.117188684T>G rs73715573 CFTR1:1361 SNP Castellani et al. 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.1219delG Экзон p.(Glu407Asnfs*35) 10 - - - r.(?) - - 0,02 - - Unknown 1219delG Патогенный - g.117188704delG - - DEL - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1234delG Экзон p.(Ala412Glnfs*30) 10 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - - Unknown 1366delG Патогенный - g.117188719delG rs397508181 CFTR1:752 DEL Loukas et al. 2015 - - - - - - - - - - - -
+/. c.1240_1244delCAAAA Экзон p.(Asn415*) 10 0.11 0.09 - r.(?) - - 0,22 - - Unknown 1367del5 Патогенный I g.117188725_117188729delCAAAA rs397508184 CFTR1:985 DEL Schaller et al. 2007 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.1382G>A Экзон p.(Gly461Glu) 10 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - Unknown G461E Патогенный - g.117188867G>A - - SNP - - - - - - - - - - - - -
+/. c.1393-2A>G Интрон p.? 10 0.00 0.00 - r.? - link - - - Unknown 1525-2A>G Патогенный V g.117199516A>G rs397508201 CFTR1:1304 SNP Ferec et al. 2006 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1393-1G>A Интрон p.? 10 0.03 0.03 - r.? - link 0,03 - - Unknown 1525-1G>A Патогенный I g.117199517G>A rs397508200 CFTR1:227 SNP Dörk et al. 1993 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1397C>A Экзон p.(Ser466*) 11 0.37 0.17 - r.(?) - link 0,27 - - Unknown S466X(TCA>TAA) Патогенный I g.117199522C>A rs121908805 CFTR1:230 SNP Mittre et al. 1996 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1397C>G Экзон p.(Ser466*) 11 0.37 0.31 Вариант встречается самостоятельно или в составе комплексной аллели [S466X;R1070Q] r.(?) - link 0,27 - - Unknown S466X(TCA>TGA) Патогенный I g.117199522C>G rs121908805 CFTR1:229 SNP Deufel et al. 1994 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1399C>T Экзон p.(Leu467Phe) 11 0.00 0.00 - r.(?) - - - - - Unknown L467F Вероятно патогенный - g.117199524C>T rs1800089 CFTR1:751 SNP Elahi et al. 2006 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1438G>A Экзон p.(Gly480Ser) 11 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - - Unknown G480S Патогенный - g.117199563G>A rs79282516 CFTR1:1210 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1210 DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.1439G>A Экзон p.(Gly480Asp) 11 0.00 0.03 - r.(?) - - - - - Unknown G480D Патогенный - g.117199564G>A rs397508208 CFTR1:232 SNP Baker et al. 2016 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1478A>G Экзон p.(Gln493Arg) 11 0.05 0.06 - r.(?) - - 0,04 - - Unknown Q493R Патогенный - g.117199603A>G rs397508214 CFTR1:239 SNP Angelicheva et al. 1997 - - - - - - - - - - - -
+/. c.1487G>A Экзон p.(Trp496*) 11 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - Unknown W496X Патогенный I g.117199612G>A rs397508216 CFTR1:241 SNP Balassopoulou et al. 1994 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1517T>C Экзон p.(Ile506Thr) 11 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,06 - - Unknown I506T Патогенный - g.117199642T>C rs397508224 CFTR1:244 SNP - DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1519_1521delATC Экзон p.(Ile507del) 11 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - Unknown [delta]I507 Патогенный II g.117199644_117199646delATC rs121908745 CFTR1:245 DEL Kerem et al. 1990 DNA HD - - - - - - - - - -
+/+ c.1521_1523delCTT Экзон p.(Phe508del) 11 51.53 52.21 - r.(?) - link 51,67 52.06 - Unknown F508del Патогенный II g.117199646_117199648delCTT rs199826652; rs113993960 CFTR1:246 DEL Bobadilla et al. 2002 - - - - - - - - - - - -
-/. c.1523T>G Экзон p.(Phe508Cys) 11 - - - r.(?) - - - - - Unknown F508C Доброкачественный - g.117199648T>G rs74571530 CFTR1:1024 SNP Kobayashi et al. 1990 DNA ? - - - - - - - - - -
+/. c.1528delG Экзон p.(Val510Phefs*17) 11 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - Unknown 1660delG Патогенный I g.117199653delG - CFTR1:1610 DEL - DNA ? - - - - - - - - - -
+/+ c.1545_1546delTA Экзон p.(Tyr515*) 11 0.98 0.77 - r.(?) - link 1,29 1.44 - Unknown 1677delTA Патогенный - g.117199670_117199671delTA rs121908776 CFTR1:247 DEL Angelicheva et al. 1994 - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1580dupA Экзон p.(Glu528Argfs*40) 11 - - - r.(?) - - 0,02 - - Unknown E527fs Патогенный - g.117199705dupA - - DUP - - - - - - - - - - - - -
-/. c.1584G>A Экзон p.(=) 11 0.00 0.00 - r.(=) - - - - - Unknown 1716G>A (E528E) Доброкачественный - g.117199709G>A rs1800095 CFTR1:1026 SNP Castellani et al. 2008 DNA ? - - - - - - - - - -
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »