All transcript variants in gene CFTR

SeqDB
Information The variants shown are described using the NM_000492.3 transcript reference sequence.

225 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

Effect     
AscendingНазвание по кДНК     
Регион     
Название по белку     
Экзон/Интрон     
Частота РФ (2014)     
Частота РФ (2013)     
Комментарии     
Название по РНК     
Фармакогеномика     
CFTR2     
Частота РФ (2015)     
Частота РФ (2016)     
Контрольные материалы     
Название     
Патогенность     
Класс     
Геномные координаты (hg19)     
dbSNP     
CFTR1     
Тип     
Ссылки     
Owner     
./. c.-812T>G Промотер p.(=) 0 0.00 0.00 До 2017 года вариант ошибочно считался вероятно-патогенным. r.(=) - - 0,02 - - -741T>G Вероятно доброкачественный - g.117119337T>G {rs181008242} CFTR1:1 SNP Bienvenu at al 1993 -
+/+ c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del Экзон p.? 4 0.00 0.00 - r.? - link 0.06 - - CFTRdele4-11 Патогенный - g.(117149197_117170952)_(117227888_117230406)del - - CNV - tsimakova_manager
+/+ c.(273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del Экзон p.? 4 - - - r.? - link 0,06 - - CFTRdele4-11 Патогенный - g.(117149197_117170952)_(117227888_117230406)del - - DEL - -
+/+ c.(53+1_54-1)_(164+1_165-1)del Экзон p.? 2 0.03 - - r.? - link 0,02 - - CFTRdele2 Патогенный - g.(117120202_117144306)_(117144418_117149087)del - - DEL - -
+/+ c.(743+1_744-1)_(1584+1_1585-1)dup Экзон p.? 7 0.11 0.12 - r.? - link 0,10 - - CFTRdup6b-10 Патогенный - g.(117175466_117176601)_(117199710_117227792)dup - CFTR1:1480 DUP Hantash at al. 2007 -
+/. c.[1210-34TG[11];1210−12[5]] Интрон p.(?) 8 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - TG11-T5 Неопределенного значения - [g.117188661_117188662TG[11];g.117188683_117188683T[5]] - - SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
+/. c.[1210-34TG[13];1210−12[5]] Интрон p.? 8 0.00 0.00 - r.? - link - - - TG13-T5 Патогенный - [g.117188661_117188662TG[13];g.117188683_117188683T[5]] - - SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
+/. c.[350G>A;1210-12[5]] Экзон p.(Arg117His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - R117H-5T Патогенный - [g.117171029G>A;g.117188683_117188683T[5]] rs78655421 - SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
+/. c.[350G>A;1210−12[7]] Экзон p.(Arg117His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - R117H-7T Патогенный - [g.117171029G>A;g.117188683_117188683T[7]] - - SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
+/. [c.1327G>T;c.1727G>C;c.2002C>T] Экзон p.(?) 10 0.00 0.00 - r.(?) - link;link - - - R668C-G576A-D443Y Патогенный II [g.117188812G>T;g.117230454G>C;g.117232223C>T] rs147422190; rs1800098; rs1800100 CFTR1:218; CFTR1:590; CFTR1:764 SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
+/. [c.220C>T;c.3808G>A] Экзон p.(Arg74Trp) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link;link - - - [R74W;D1270N] Патогенный II [g.117149143C>T;g.117282582G>A] rs115545701; rs11971167 CFTR1:49; CFTR1:537 SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
+/. c.1A>G Экзон p.? 1 - - - r.? - link - - - M1V Патогенный I g.117120149A>G rs397508328 CFTR1:5 SNP Cheadle et al. 1994 Роман Васильев
+/. c.43delC Экзон p.(Leu15Phefs*10) 1 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,04 - - 175delC Патогенный I g.117120191delC rs397508715 CFTR1:13 DEL Verlingue et al. 1995 Роман Васильев
+/+ c.53+1G>T Интрон p.? 0 0.00 0.00 - r.? - link 0.02 - - 185+1G>T Патогенный I g.117120202G>T {rs397508746} CFTR1:893 SNP - -
+/+ c.54-5944_273+10250del21084 Экзон p.(Ser18Argfs*16) 2 5.93 5.94 - r.(?) - link 5,68 5.71 - CFTRdele2,3(21kb) Патогенный I g.117138363_117159446del21084 - CFTR1:687 DEL Dörk et al. 2000 Роман Васильев
+/+ c.55T>G Экзон p.(Trp19Gly) 2 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - W19G Патогенный - g.117144308T>G - - SNP - tsimakova_manager
./. c.79G>T Экзон p.(Gly27*) 2 - - - r.(?) - - 0,02 - - G27X Патогенный - g.117144332G>T {rs397508796} CFTR1:20 SNP - -
+/. c.91C>T Экзон p.(Arg31Cys) 2 0.00 0.00 - r.(?) - link - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS R31C Неопределенного значения - g.117144344C>T rs1800073 CFTR1:860 SNP Gomez Lira et al. 2001 Роман Васильев
+/. c.125C>T Экзон p.(Ser42Phe) 2 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS S42F Патогенный II g.117144378C>T rs143456784 CFTR1:27 SNP Férec et al. 1995 Роман Васильев
+/+ c.164+1G>T Интрон p.? 2 0.00 0.00 - r.? - link 0.02 - - 296+1G>T Патогенный I g.117144418G>T rs397508243 CFTR1:1130 SNP - -
+/. c.165-1G>A Интрон p.? 2 0.00 0.00 - r.? - link - - - 297-1G>A Патогенный I g.117149087G>A rs397508249 - SNP Orozco et al. 2000 Роман Васильев
+/. c.169T>C Экзон p.(Trp57Arg) 3 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS W57R Патогенный - g.117149092T>C rs397508272 CFTR1:731 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.69.html Роман Васильев
+/. c.170G>A Экзон p.(Trp57*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - W57X(TGG>TAG) Патогенный I g.117149093G>A rs397508279 CFTR1:41 SNP Audrézet et al. 1993 Роман Васильев
+/. c.171G>A Экзон p.(Trp57*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - W57X(TGG>TGA) Патогенный I g.117149094G>A rs121909025 CFTR1:1143 SNP Le Maréchal et al. 2001 Роман Васильев
+/. c.223C>T Экзон p.(Arg75*) 3 0.03 0.03 - r.(?) - link 0,04 - - R75X Патогенный I g.117149146C>T rs121908749 CFTR1:50 SNP - Роман Васильев
+/. c.233dupT Экзон p.(Trp79Leufs*32) 3 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - 365-366insT(359insT) Патогенный I g.117149156dupT rs397508366 CFTR1:1439; CFTR1:52 DUP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.63.html Роман Васильев
+/+ c.236G>A Экзон p.(Trp79*) 3 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - W79X Патогенный - g.117149159G>A rs[1] CFTR1:54 SNP Bonizzato at al 1995 -
+/+ c.252T>A Экзон p.(Tyr84*) 3 0.05 0.06 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,06 - - Y84X Патогенный - g.117149175T>A - - SNP - tsimakova_manager
+/. c.254G>A Экзон p.(Gly85Glu) 3 0.13 0.12 - r.(?) - link 0,10 - - G85E Патогенный - g.117149177G>A rs75961395 CFTR1:55 SNP Castellani et. al., 2008 Роман Васильев
+/+ c.262_263delTT Экзон p.(Leu88Ilefs*22) 3 0.85 0.89 - r.(?) - link 0,82 0.89 - 394delTT Патогенный I g.117149185_117149186delTT rs121908769 CFTR1:57 DEL Schwarz et al. 1994 Роман Васильев
+/+ c.274-6T>C Интрон p.(=) 3 0.00 0.00 - r.(=) - - - - - 406-6T>C Патогенный V g.117170947T>C rs371315549 CFTR1:67 SNP Claustres et al. 1993 Роман Васильев
+/. c.274-1G>A Интрон p.? 3 0.00 0.00 - r.? - link 0,02 - - 406-1G>A Патогенный I g.117170952G>A rs121908792 CFTR1:885 SNP Wong et al. 2001 Роман Васильев
+/+ c.274G>A Экзон p.(Glu92Lys) 4 2.62 2.58 - r.(?) - link 2,43 2.67 - E92K Патогенный - g.117170953G>A rs121908751 CFTR1:71 SNP Nunes et al. 1993 Роман Васильев
+/+ c.275A>C Экзон p.(Glu92Ala) 4 - - - r.(?) - - 0,02 - - E92A Патогенный - g.117170954A>C - - SNP - -
+/. c.287C>A Экзон p.(Ala96Glu) 4 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,04 - - A96E Патогенный - g.117170966C>A rs397508449 CFTR1:1134 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1134 Роман Васильев
+/. c.293A>G Экзон p.(Gln98Arg) 4 0.05 0.03 - r.(?) - - 0,08 - - Q98R Патогенный - g.117170972A>G rs397508464 CFTR1:74 SNP Romey et al. 1995 Роман Васильев
+/+ c.324delC Экзон p.(Tyr109Metfs*15) 4 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - 456delC Патогенный - g.117171003delC - - DEL - tsimakova_manager
+/. c.325_327delinsG Экзон p.(Tyr109Glyfs*4) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - 457TAT>G Патогенный I g.117171004_117171006delTATinsG rs121908798 CFTR1:81 INDEL Ravnik-Glavac et al. 1993 Роман Васильев
+/. c.328G>C Экзон p.(Asp110His) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link 0,04 - - D110H Патогенный - g.117171007G>C rs113993958 CFTR1:84 SNP Dean et al. 1990 Роман Васильев
+/. c.349C>T Экзон p.(Arg117Cys) 4 0.00 0.00 - r.(?) - link 0,02 - - R117C Патогенный - g.117171028C>T rs77834169 CFTR1:88 SNP Dörk et al. 1994 Роман Васильев
?/? c.350G>A Экзон p.(Arg117His) 4 0.08 0.09 Патогенность варианта зависит от длины поли-Т тракта в интроне 8 CFTR (5T, 7T, 9T). r.(?) Ivacaftor (Kalydeco) link 0,06 - - R117H Неопределенного значения - g.117171029G>A rs78655421 CFTR1:89 SNP de Nooijer et al. 2011 tsimakova_manager
+/+ c.358G>A Экзон p.(Ala120Thr) 4 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - A120T Патогенный - g.117171037G>A rs201958172 CFTR1:92 SNP Chillón et al. 1994 tsimakova_manager
+/+ c.409_412delCTCC Экзон p.(Leu137Tyrfs*15) 4 - - - r.(?) - - 0,02 - - 541del4 Патогенный - g.117171088_117171091delCTCC - CFTR1:97 DEL - -
+/+ c.415_416insTAC Экзон p.(Leu138dup) 4 0.95 1.00 В базе данных CFTR1 вариант проаннотирован дважды (L138ins и 546insCTA), в обоих случаях с ошибками. r.(?) - - 1,07 1.15 - L138ins Патогенный - g.117171094_117171095insTAC rs752803445 CFTR1:1118 DUP Dork et al.(1997), Chernykh et al. (2010) tsimakova_manager
+/+ c.422C>A Экзон p.(Ala141Asp) 4 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - - A141D Патогенный - g.117171101C>A rs397508700 CFTR1:101 SNP Gouya et al. 1997 tsimakova_manager
+/. c.442delA Экзон p.(Ile148Leufs*5) 4 0.03 0.00 - r.(?) - link 0,04 - - 574delA Патогенный I g.117171121delA rs121908770 CFTR1:104 DEL Fanen et al. 1992 Роман Васильев
-/. c.443T>C Экзон p.(Ile148Thr) 4 0.00 0.03 - r.(?) - link 0,02 - - I148T Доброкачественный - g.117171122T>C rs35516286 CFTR1:105 SNP Rohlfs et al. 2002 Роман Васильев
+/. c.472dupA Экзон p.(Ser158Lysfs*5) 4 0.08 0.06 - r.(?) - - 0,06 - - 604insA Патогенный I g.117171151dupA - - DEL Stepanova et al. 2016 Роман Васильев
+/. c.489+1G>T Интрон p.? 4 0.19 0.17 - r.? - link 0,16 0.15 - 621+1G>T Патогенный I g.117171169G>T rs78756941 CFTR1:112 SNP Castellani C et. al., 2008 Роман Васильев
+/+ c.494delT Экзон p.(Leu165*) 5 0.05 0.06 - r.(?) - - 0,04 - - 624delT Патогенный - g.117174334delT rs397508737 CFTR1:117 DEL Schrijver et al. 2005 tsimakova_manager
+/+ c.531delT Экзон p.(Ile177Metfs*12) 5 - - - r.(?) - - 0,02 - - 663delT Патогенный - g.117174371delT - CFTR1:888 DEL Wong at al.2001 -
+/+ c.550delC Экзон p.(Leu184Phefs*5) 5 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,04 - - 681delC Патогенный - g.117174390delC rs397508752 CFTR1:124 DEL Zielenski at al.1995 -
+/. c.579+3A>G Интрон p.? 5 0.00 0.00 - r.? - - - - - 711+3A>G Патогенный V g.117174422A>G rs397508761 CFTR1:132 SNP Petreska et al. 1994 Роман Васильев
+/. c.580-1G>T Интрон p.? 5 0.19 0.17 - r.? - link 0,16 0.15 - 712-1G>T Патогенный I g.117175301G>T rs121908793 CFTR1:135 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.59.html Роман Васильев
+/+ c.583delC Экзон p.(Ala196Hisfs*19) 6 0.03 0.00 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - 718delC Патогенный - g.117175305delC - - DEL - tsimakova_manager
+/. c.613C>T Экзон p.(Pro205Ser) 6 0.03 0.00 - r.(?) - link 0,02 - - P205S Патогенный - g.117175335C>T rs121908803 CFTR1:138 SNP Chillón et al. 1993 Роман Васильев
+/. c.650A>G Экзон p.(Glu217Gly) 6 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,08 - - E217G Неопределенного значения - g.117175372A>G rs121909046 CFTR1:844 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.70.html Роман Васильев
+/. c.868C>T Экзон p.(Gln290*) 7 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - Q290X Патогенный I g.117176726C>T rs397508808 CFTR1:160 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.65.html Роман Васильев
+/+ c.869+2T>G Интрон p.? 7 - - - r.? - - 0,02 - - c.869+2T>G Патогенный - g.117176729T>G - - SNP - -
+/+ c.895delG Экзон p.(Ala299Glnfs*4) 8 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - 1027delG Патогенный - g.117180179delG - - DEL - tsimakova_manager
+/+ c.985A>T Экзон p.(Lys329*) 8 0.00 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013) r.(?) - - - - - K329X Патогенный - g.117180269A>T - - SNP - tsimakova_manager
+/+ c.1000C>T Экзон p.(Arg334Trp) 8 0.85 0.86 - r.(?) - link 0,80 0.80 - R334W Патогенный IV g.117180284C>T rs121909011 CFTR1:180 SNP Antinolo et al. 1997 Тамара Симакова
+/. c.1001G>T Экзон p.(Arg334Leu) 8 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS R334L Патогенный - g.117180285G>T rs397508137 CFTR1:632 SNP Dörk et al. 1997 Роман Васильев
+/. c.1040G>C Экзон p.(Arg347Pro) 8 0.13 0.14 - r.(?) - link 0,10 0.11 - R347P Патогенный IV g.117180324G>C rs77932196 CFTR1:193 SNP Dean et al., 1990 Роман Васильев
-/. c.1043T>A Экзон p.(Met348Lys) 8 - - - r.(?) - - - - - M348K Доброкачественный - g.117180327T>A rs142920240 CFTR1:194 SNP Audrézet et al. 1993 Роман Васильев
+/. c.1046C>T Экзон p.(Ala349Val) 8 0.00 0.00 - r.(?) - - - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS A349V Патогенный II g.117180330C>T rs121909021 CFTR1:195 SNP Audrézet et al. 1993 Роман Васильев
+/. c.1052C>G Экзон p.(Thr351Ser) 8 0.00 0.00 До 2017 года вариант ошибочно считался патогенным. r.(?) - - - - - T351S Вероятно доброкачественный - g.117180336C>G rs1800086 CFTR1:864 SNP Mercier et al. 1993 Роман Васильев
+/+ c.1075C>A Экзон p.(Gln359Lys) 8 0.03 0.03 Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K] r.(?) - link 0,02 - - Q359K Патогенный - g.117180359C>A rs76879328 CFTR1:197 SNP Shoshani et al. 1993 tsimakova_manager
+/+ c.1079C>A Экзон p.(Thr360Lys) 8 0.03 0.03 Вариант встречается исключительно в составе комплексной аллели [Q359K;T360K] r.(?) - link 0,02 - - T360K Патогенный - g.117180363C>A rs75053309 CFTR1:197 SNP Shoshani et al. 1993 tsimakova_manager
+/+ c.1083G>A Экзон p.(Trp361*) 8 - - - r.(?) - - 0,02 - - p.W361X Патогенный - g.117180367G>A - - SNP - -
+/. c.1116+1G>A Интрон p.? 8 0.03 0.03 - r.? - - 0,06 - - 1248+1G>A Патогенный I g.117180401G>A rs397508158 CFTR1:204 SNP - Роман Васильев
+/. c.1117-1G>A Интрон p.? 8 0.00 0.00 - r.? - link - - - 1249-1G>A Патогенный I g.117182069G>A rs797045160 - SNP - Роман Васильев
+/+ c.1163C>T Экзон p.(Thr388Met) 9 - - - r.(?) - - 0,02 - - T388M Патогенный - g.117182116C>T {rs143860237} CFTR1:658 SNP - -
+/. c.1202G>A Экзон p.(Trp401*) 9 0.03 0.03 - r.(?) - link - - - W401X(TGG>TAG) Патогенный I g.117182155G>A rs397508174 CFTR1:718 SNP Cuppens et al. 1993 Роман Васильев
+/. c.1203G>A Экзон p.(Trp401*) 9 0.03 0.03 - r.(?) - link - - - W401X(TGG>TGA) Патогенный I g.117182156G>A rs397508175 CFTR1:211 SNP Cuppens et al. 1993 Роман Васильев
+/+ c.1209G>C Экзон p.(Glu403Asp) 9 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - E403D Патогенный - g.117182162G>C rs397508177 CFTR1:1148 SNP Sullivan et al. 1995 Залина Тахирова
+/. c.1209+1G>A Интрон p.? 9 0.00 0.00 - r.? - link - - - 1341+1G>A Патогенный I g.117182163G>A rs397508176 CFTR1:618 SNP - Роман Васильев
./. c.1210-13G>T Интрон p.(=) 0 - - - r.(=) - - - - - 10TG-9T Доброкачественный - g.117188682G>T rs10229820 - SNP Sun et al. 2006 Тамара Симакова
+/+ c.1210-11T>G Интрон p.(=) 8 0.00 0.03 - r.(=) - link - - - TG12-T5 Патогенный - g.117188684T>G rs73715573 CFTR1:1361 SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
+/+ c.1219delG Экзон p.(Glu407Asnfs*35) 10 - - - r.(?) - - 0,02 - - 1219delG Патогенный - g.117188704delG - - DEL - -
+/+ c.1234delG Экзон p.(Ala412Glnfs*30) 10 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - - 1366delG Патогенный - g.117188719delG rs397508181 CFTR1:752 DEL Loukas et al. 2015 tsimakova_manager
+/. c.1240_1244delCAAAA Экзон p.(Asn415*) 10 0.11 0.09 - r.(?) - - 0,22 - - 1367del5 Патогенный I g.117188725_117188729delCAAAA rs397508184 CFTR1:985 DEL Schaller et al. 2007 Роман Васильев
+/+ c.1382G>A Экзон p.(Gly461Glu) 10 0.03 0.03 Вариант описан по данным Российского регистра МВ (2013, 2014) r.(?) - - 0,02 - - G461E Патогенный - g.117188867G>A - - SNP - Залина Тахирова
+/. c.1393-2A>G Интрон p.? 10 0.00 0.00 - r.? - link - - - 1525-2A>G Патогенный V g.117199516A>G rs397508201 CFTR1:1304 SNP Ferec et al. 2006 Роман Васильев
+/. c.1393-1G>A Интрон p.? 10 0.03 0.03 - r.? - link 0,03 - - 1525-1G>A Патогенный I g.117199517G>A rs397508200 CFTR1:227 SNP Dörk et al. 1993 Роман Васильев
+/. c.1397C>A Экзон p.(Ser466*) 11 0.37 0.17 - r.(?) - link 0,27 - - S466X(TCA>TAA) Патогенный I g.117199522C>A rs121908805 CFTR1:230 SNP Mittre et al. 1996 Роман Васильев
+/. c.1397C>G Экзон p.(Ser466*) 11 0.37 0.31 Вариант встречается самостоятельно или в составе комплексной аллели [S466X;R1070Q] r.(?) - link 0,27 - - S466X(TCA>TGA) Патогенный I g.117199522C>G rs121908805 CFTR1:229 SNP Deufel et al. 1994 Роман Васильев
+/. c.1399C>T Экзон p.(Leu467Phe) 11 0.00 0.00 - r.(?) - - - - - L467F Вероятно патогенный - g.117199524C>T rs1800089 CFTR1:751 SNP Elahi et al. 2006 Роман Васильев
+/. c.1438G>A Экзон p.(Gly480Ser) 11 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - - G480S Патогенный - g.117199563G>A rs79282516 CFTR1:1210 SNP http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1210 Роман Васильев
+/+ c.1439G>A Экзон p.(Gly480Asp) 11 0.00 0.03 - r.(?) - - - - - G480D Патогенный - g.117199564G>A rs397508208 CFTR1:232 SNP Baker et al. 2016 tsimakova_manager
+/+ c.1478A>G Экзон p.(Gln493Arg) 11 0.05 0.06 - r.(?) - - 0,04 - - Q493R Патогенный - g.117199603A>G rs397508214 CFTR1:239 SNP Angelicheva et al. 1997 tsimakova_manager
+/. c.1487G>A Экзон p.(Trp496*) 11 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - W496X Патогенный I g.117199612G>A rs397508216 CFTR1:241 SNP Balassopoulou et al. 1994 Роман Васильев
+/. c.1517T>C Экзон p.(Ile506Thr) 11 0.05 0.00 - r.(?) - - 0,06 - - I506T Патогенный - g.117199642T>C rs397508224 CFTR1:244 SNP - Роман Васильев
+/. c.1519_1521delATC Экзон p.(Ile507del) 11 0.00 0.00 - r.(?) - link - - - [delta]I507 Патогенный II g.117199644_117199646delATC rs121908745 CFTR1:245 DEL Kerem et al. 1990 Роман Васильев
+/+ c.1521_1523delCTT Экзон p.(Phe508del) 11 51.53 52.21 - r.(?) - link 51,67 52.06 - F508del Патогенный II g.117199646_117199648delCTT rs199826652; rs113993960 CFTR1:246 DEL Bobadilla et al. 2002 Тамара Симакова
-/. c.1523T>G Экзон p.(Phe508Cys) 11 - - - r.(?) - - - - - F508C Доброкачественный - g.117199648T>G rs74571530 CFTR1:1024 SNP Kobayashi et al. 1990 Роман Васильев
+/. c.1528delG Экзон p.(Val510Phefs*17) 11 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,02 - - 1660delG Патогенный I g.117199653delG - CFTR1:1610 DEL - Роман Васильев
+/+ c.1545_1546delTA Экзон p.(Tyr515*) 11 0.98 0.77 - r.(?) - link 1,29 1.44 - 1677delTA Патогенный - g.117199670_117199671delTA rs121908776 CFTR1:247 DEL Angelicheva et al. 1994 Тамара Симакова
+/+ c.1580dupA Экзон p.(Glu528Argfs*40) 11 - - - r.(?) - - 0,02 - - E527fs Патогенный - g.117199705dupA - - DUP - -
-/. c.1584G>A Экзон p.(=) 11 0.00 0.00 - r.(=) - - - - - 1716G>A (E528E) Доброкачественный - g.117199709G>A rs1800095 CFTR1:1026 SNP Castellani et al. 2008 Роман Васильев
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

  Powered by LOVD v.3.0 Build 21
LOVD software ©2004-2018 Leiden University Medical Center