All transcript variants in gene CFTR

SeqDB
Information The variants shown are described using the NM_000492.3 transcript reference sequence.

1 entry on 1 page. Showing entry 1.
Legend  

Effect     

AscendingНазвание по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     

Название     

Патогенность     

Класс     

Геномные координаты (hg19)     

dbSNP     

CFTR1     

Тип     

Ссылки     

Owner     
+/+ c.415_416insTAC Экзон p.(Leu138dup) 4 0.95 1.00 В базе данных CFTR1 вариант проаннотирован дважды (L138ins и 546insCTA), в обоих случаях с ошибками. r.(?) - - 1,07 1.15 - L138ins Патогенный - g.117171094_117171095insTAC rs752803445 CFTR1:1118 DUP Dork et al.(1997), Chernykh et al. (2010) tsimakova_manager
Legend