All transcript variants in gene CFTR

SeqDB
Information The variants shown are described using the NM_000492.3 transcript reference sequence.

1 entry on 1 page. Showing entry 1.
Legend  

Effect     

AscendingНазвание по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     

Название     

Патогенность     

Класс     

Геномные координаты (hg19)     

dbSNP     

CFTR1     

Тип     

Ссылки     

Owner     
+/+ c.1521_1523delCTT Экзон p.(Phe508del) 11 51.53 52.21 - r.(?) - link 51,67 52.06 - F508del Патогенный II g.117199646_117199648delCTT rs199826652; rs113993960 CFTR1:246 DEL Bobadilla et al. 2002 Тамара Симакова
Legend