Legend

Please note that a short description of a certain column can be displayed when you move your mouse cursor over the column's header and hold it still. Below, a more detailed description is shown per column.

Effect: The variant's effect on the protein's function, in the format 'R/C' where R is the value reported by the source and C is the value concluded by the curator; '+' indicating the variant affects function, '+?' probably affects function, '+*' affects function, not associated with individual's disease phenotype, '#' affects function, not associated with any known disease phenotype, '-' does not affect function, '-?' probably does not affect function, '?' effect unknown, '.' effect not classified.

Reported: The number of times this variant has been reported in the database.

Название по кДНК: Номенклатура HGVS по консенсусной последовательности RefSeq NM_000492.3: c.123C>T, c.123_145del, c.123_126dup.

Регион: Положение мутации в функуциональной области гена
All options:

• 5'НТО
• Экзон
• Интрон
• 3'НТО
• Промотер
• Энхансер
• Сайленсер

Название по белку: Номенклатура HGVS по консенсусной последовательности RefSeq NP_000483.3: p.Arg345Pro

Экзон/Интрон: Номер экзона/интрона, на который приходится вариант

Частота РФ (2014): Частота по данным Российского регистра больных МВ, в %

Частота РФ (2013): Частота по данным Российского регистра больных МВ, в %

Комментарии: Текст длиной до 400 символов

Название по РНК: Description of variant at RNA level (following HGVS recommendations).

• r.123c>u
• r.? = unknown
• r.(?) = RNA not analysed but probably transcribed copy of DNA variant
• r.spl? = RNA not analysed but variant probably affects splicing
• r.(spl?) = RNA not analysed but variant may affect splicing
• r.0? = change expected to abolish transcription

Фармакогеномика: Наличие специфических фармацевтических препаратов
All options:

• Ivacaftor (Kalydeco)
• Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi)

CFTR2: Ссылка на описание варианта в базе данных CFTR2

Частота РФ (2015): Частота по данным Российского регистра больных МВ, в %

Частота РФ (2016): Частота по данным Российского регистра больных МВ, в %

Контрольные материалы: Доступность биоматериалов и контрольных данных по варианту в биобанках
All options:

• Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS
• Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS; данные Сангера
• Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS; MLPA

Allele: On which allele is the variant located? Does not necessarily imply inheritance! 'Paternal' (confirmed or inferred), 'Maternal' (confirmed or inferred), 'Parent #1' or #2 for compound heterozygosity without having screened the parents, 'Unknown' for heterozygosity without having screened the parents, 'Both' for homozygozity.

Название: Тривиальное название, используемое клиницистами

Патогенность: Клиническая значимость, присвоенная куратором
All options:

• Патогенный
• Вероятно патогенный
• Неопределенного значения
• Вероятно доброкачественный
• Доброкачественный

Класс: Класс мутации в соответствии с классификацией мутаций по эффекуту, оказываемому на белок МВТР
All options:

• I
• II
• III
• IV
• V
• VI

Геномные координаты (hg19): Номенклатура HGVS по консенсусной последовательности RefSeq NC_000007.13

dbSNP: Ссылка на базу данных dbSNP

CFTR1: Ссылка на описание варианта в базе данных CFTR1

Тип: Классификация мутаций по изменениям на уровне ДНК
All options:

• SNP
• DEL
• INS
• DUP
• INDEL
• CNV
• SV

Ссылки: Ссылки на публикации, в которых упоминается вариант