Genomic variant #0000001619

Individual ID 00000439
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название G551D
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117227860G>A
dbSNP rs75527207
CFTR1 CFTR1:269
Тип SNP
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) 0.00138 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1652G>A Экзон p.(Gly551Asp) 12 0.03 0.03 - r.(?) Ivacaftor (Kalydeco) link 0,02 - -



Screenings

Stop! No screenings found!