Genomic variant #0000001611

Individual ID 00000430
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название Y1092X(C>A)
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117251771C>A
dbSNP rs121908761
CFTR1 CFTR1:463
Тип SNP
Ссылки
Tsui et al. 1992
Average frequency (large NGS studies) 8.0E-5 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.3276C>A Экзон p.(Tyr1092*) 20 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!