Genomic variant #0000001610

Individual ID 00000429
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название Y1032C
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117250679A>G
dbSNP rs144055758
CFTR1 CFTR1:721
Тип SNP
Ссылки
Dörk et al. 1997
Average frequency (large NGS studies) 8.0E-5 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.3095A>G Экзон p.(Tyr1032Cys) 19 0.03 0.00 - r.(?) - - 0,03 - -



Screenings

Stop! No screenings found!