Genomic variant #0000001580

Individual ID 00000399
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название S1255P
Патогенность Патогенный
Класс -
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117282537T>C
dbSNP rs121909041
CFTR1 CFTR1:530
Тип SNP
Ссылки
Lissens et al. 1992
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.3763T>C Экзон p.(Ser1255Pro) 23 0.00 0.00 - r.(?) Ivacaftor (Kalydeco) link - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS



Screenings

Stop! No screenings found!