Genomic variant #0000001433

Individual ID 00000251
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 4209TGTT>AA
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117304855_117304858delTGTTinsAA
dbSNP rs397508668
CFTR1 CFTR1:1472
Тип INDEL
Ссылки http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1472
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.4077_4080delinsAA Экзон p.(Val1360Thrfs*3) 25 0.00 0.00 - r.(?) - link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!