Genomic variant #0000001371

Individual ID 00000189
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 3359delCT
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117251724_117251725delCT
dbSNP rs397508518
CFTR1 CFTR1:458
Тип DEL
Ссылки
Mercier et al. 1993
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.3229_3230delCT Экзон p.(Leu1077Valfs*78) 20 0.00 0.00 - r.(?) - - 0,02 - -



Screenings

Stop! No screenings found!